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「ゲノム解析」とサイレントキーワードを含む研究
【情報学】情報学フロンティア：アルゴリズム ／ゲノム解析を含む研究件
❏大規模ゲノム情報解析を加速する並列計算システム(16K16145)
【研究テーマ】生命・健康・医療情報学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2016-04-01 - 2019-03-31
【研究代表者】笠原 雅弘 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 准教授 (60376605)
【キーワード】ワークフロー / 再現性 / コンテナ仮想化 / 並列計算 / パイプライン (他13件)
【概要】従来から長らく研究されてきた数値計算によるシミュレーション等の並列計算研究では演算器の利用効率が高いことが求められてきた。しかし、自然科学では発見は一度きりであり、ゲノム分野における並列計算では演算の実行よりもプログラムの作成にボトルネックが存在していることが多い。そこで、ゲノム解析に適した「composable なコンテナシステム」「学習量が少なくて済み、記述量も少ないワークフロー記述システム」...
❏ポストゲノム時代の数理遺伝統計学(14540104)
【研究テーマ】数学一般(含確率論・統計数学)
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2002 - 2004
【研究代表者】間瀬 茂 東京工業大学, 大学院・情報理工学研究科, 教授 (70108190)
【キーワード】ベイジアンネットワーク / ルーピービリーフプロパゲーション・アルゴリズム / 確率ネットワーク / MAPP推定 / 企業格付け問題 (他20件)
【概要】遺伝連鎖解析に登場するループのある確率ネットワークに対するLBP(ルーピー・ビリーフ・プロパゲーション)アルゴリズムに関する理論的研究という研究課題に対して、つぎのような研究を行なった。 (1)ケイリーツリーという完全グラフ上のイジングモデルを例にとり、LBPアルゴリズムの収束性と、収束した場合にビリーフが正確な周辺確率を復元できる調べた。理論と多くの計算機シミュレーションにより、LBPの収束性と...
【生物学】人類学：縄文時代 ／ゲノム解析を含む研究件
❏先史日本列島の糞石および歯石のメタゲノム解析(17H03738)
【研究テーマ】自然人類学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】太田 博樹 東京大学, 大学院理学系研究科(理学部), 教授 (40401228)
【キーワード】糞石 / 歯石 / ゲノム / DNAメタバーコーディング法 / 摂食物同定 (他27件)
【概要】本研究の目的は、先史時代遺跡で見つかる糞石や歯石のゲノム解析をおこなうことにより、当時の人々の摂食対象となっていた動植物の同定する技術の確立である。本研究では、この技術的基礎を確立のために①飼育下の哺乳動物の糞便、②伝統的生活を続ける現代の先住民の糞便などをもちいて糞便からのDNA抽出技術の改良、ゲノム解析による摂食物同定技術の最適化を進めて来た。こいして蓄積したノウハウにもとづき、③日本の先史時...
❏更新世-完新世移行期における人類の生態行動系と縄文文化の形成に関する先史学的研究(17H00939)
【研究テーマ】考古学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2017-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】谷口 康浩 國學院大學, 文学部, 教授 (00197526)
【キーワード】縄文文化 / 縄文人骨 / 生態行動 / ゲノム解析 / 更新世－完新世移行期 (他20件)
【概要】更新世－完新世移行期における人間集団とその生態行動を解明する目的で、群馬県居家以岩陰遺跡の発掘調査を行い、縄文時代早期の人骨約20個体、および遺物・動植物遺存体等を収集した。灰層中に埋葬された人骨は保存状態がよく、人類学的分析により早期縄文人の形質的特徴、ミトコンドリアDNAのハプロタイプおよび一部個体間の母系血縁関係、放射性炭素年代、古食性等を明らかにした。また、土壌水洗選別により回収した動植物...
【生物学】人類学：縄文人 ／ゲノム解析を含む研究件
❏先史日本列島の糞石および歯石のメタゲノム解析(17H03738)
【研究テーマ】自然人類学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】太田 博樹 東京大学, 大学院理学系研究科(理学部), 教授 (40401228)
【キーワード】糞石 / 歯石 / ゲノム / DNAメタバーコーディング法 / 摂食物同定 (他27件)
【概要】本研究の目的は、先史時代遺跡で見つかる糞石や歯石のゲノム解析をおこなうことにより、当時の人々の摂食対象となっていた動植物の同定する技術の確立である。本研究では、この技術的基礎を確立のために①飼育下の哺乳動物の糞便、②伝統的生活を続ける現代の先住民の糞便などをもちいて糞便からのDNA抽出技術の改良、ゲノム解析による摂食物同定技術の最適化を進めて来た。こいして蓄積したノウハウにもとづき、③日本の先史時...
❏更新世-完新世移行期における人類の生態行動系と縄文文化の形成に関する先史学的研究(17H00939)
【研究テーマ】考古学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2017-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】谷口 康浩 國學院大學, 文学部, 教授 (00197526)
【キーワード】縄文文化 / 縄文人骨 / 生態行動 / ゲノム解析 / 更新世－完新世移行期 (他20件)
【概要】更新世－完新世移行期における人間集団とその生態行動を解明する目的で、群馬県居家以岩陰遺跡の発掘調査を行い、縄文時代早期の人骨約20個体、および遺物・動植物遺存体等を収集した。灰層中に埋葬された人骨は保存状態がよく、人類学的分析により早期縄文人の形質的特徴、ミトコンドリアDNAのハプロタイプおよび一部個体間の母系血縁関係、放射性炭素年代、古食性等を明らかにした。また、土壌水洗選別により回収した動植物...
【生物学】人類学：縄文人骨 ／ゲノム解析を含む研究件
❏縄文時代中期から後・晩期への社会変動に関する考古学とDNA分析の共同研究(22H00020)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2022-04-01 - 2026-03-31
【研究代表者】高橋 龍三郎 早稲田大学, 文学学術院, 教授 (80163301)
【キーワード】氏族制社会 / ゲノム解析 / 同位体分析 / 縄文人骨 / 自然科学分析
【概要】
❏更新世-完新世移行期における人類の生態行動系と縄文文化の形成に関する先史学的研究(17H00939)
【研究テーマ】考古学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2017-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】谷口 康浩 國學院大學, 文学部, 教授 (00197526)
【キーワード】縄文文化 / 縄文人骨 / 生態行動 / ゲノム解析 / 更新世－完新世移行期 (他20件)
【概要】更新世－完新世移行期における人間集団とその生態行動を解明する目的で、群馬県居家以岩陰遺跡の発掘調査を行い、縄文時代早期の人骨約20個体、および遺物・動植物遺存体等を収集した。灰層中に埋葬された人骨は保存状態がよく、人類学的分析により早期縄文人の形質的特徴、ミトコンドリアDNAのハプロタイプおよび一部個体間の母系血縁関係、放射性炭素年代、古食性等を明らかにした。また、土壌水洗選別により回収した動植物...
【生物学】人類学：古代DNA ／ゲノム解析を含む研究件
❏古代DNAと骨格形態から探る、東アジアにおけるイヌの家畜化と日本列島への導入(22H00737)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2022-04-01 - 2025-03-31
【研究代表者】本郷 一美 総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 准教授 (20303919)
【キーワード】イヌ / 家畜化 / 東アジア / 古代DNA / ゲノム解析
【概要】
❏更新世-完新世移行期における人類の生態行動系と縄文文化の形成に関する先史学的研究(17H00939)
【研究テーマ】考古学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2017-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】谷口 康浩 國學院大學, 文学部, 教授 (00197526)
【キーワード】縄文文化 / 縄文人骨 / 生態行動 / ゲノム解析 / 更新世－完新世移行期 (他20件)
【概要】更新世－完新世移行期における人間集団とその生態行動を解明する目的で、群馬県居家以岩陰遺跡の発掘調査を行い、縄文時代早期の人骨約20個体、および遺物・動植物遺存体等を収集した。灰層中に埋葬された人骨は保存状態がよく、人類学的分析により早期縄文人の形質的特徴、ミトコンドリアDNAのハプロタイプおよび一部個体間の母系血縁関係、放射性炭素年代、古食性等を明らかにした。また、土壌水洗選別により回収した動植物...
❏境界域での民族集団の形成：考古学と人類遺伝学によるアイヌ民族形成過程の解明(16H01954)
【研究テーマ】考古学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2016-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】加藤 博文 北海道大学, アイヌ・先住民研究センター, 教授 (60333580)
【キーワード】エスニシティ / オホーツク文化 / アイヌ史 / 分子遺伝学 / 浜中２遺跡 (他27件)
【概要】本研究では、考古学、歴史学、人類遺伝学の研究領域を統合し、民族集団の形成過程について領域横断的な共同研究を企画実施した。具体的には、集団形成過程の検証として日本列島北部におけるアイヌ民族の民族文化形成過程における隣接する集団との経済的・社会的・文化的接触と、それに起因する文化統合についての比較検討に取組んだ。 研究の成果としては、歴史段階のアイヌ民族文化集団の形成過程に関して、地域的多様性や複雑性...
【工学】総合工学：同位体分析 ／ゲノム解析を含む研究件
❏縄文時代中期から後・晩期への社会変動に関する考古学とDNA分析の共同研究(22H00020)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2022-04-01 - 2026-03-31
【研究代表者】高橋 龍三郎 早稲田大学, 文学学術院, 教授 (80163301)
【キーワード】氏族制社会 / ゲノム解析 / 同位体分析 / 縄文人骨 / 自然科学分析
【概要】
❏縄文時代の氏族制社会の成立に関する考古学と集団遺伝学の共同研究(18H03590)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2018-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】高橋 龍三郎 早稲田大学, 文学学術院, 教授 (80163301)
【キーワード】氏族制社会 / 環状集落 / 母系制 / ゲノム解析 / 同位体分析 (他29件)
【概要】本研究は縄文時代中期から後期、晩期への社会変動を、考古学的所見から予想される親族構造、出自制度、婚姻制度などの社会基盤の変動から読み解き、それをゲノム解析、同位体分析、古病理学などの分子レベルの生命科学と連携・融合して明らかにする研究である。千葉市や市原市周辺の貝塚遺跡などに地域を限定し、両分野の研究を進めた。考古学の調査研究では、遺構や遺物分析などに加えて、土器（動物形土製品）や黒曜石などの成分...
【総合生物】ゲノム科学：ゲノムアセンブル ／ゲノム解析を含む研究件
❏ハプロイド・ハイブリッド個体を用いた高精度ゲノム地図の作製と遺伝解析への応用(20H00429)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2020-04-01 - 2024-03-31
【研究代表者】浅川 修一 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 教授 (30231872)
【キーワード】ハプロイド / ハイブリッド / 連鎖解析 / ゲノム解析 / 非モデル生物 (他15件)
【概要】分担者らの協力のもとに作出したクロマグロとスマの雑種個体の多型タイピングを行い、スマ、クロマグロの連鎖地図を作成した。さらに分担者から、ブリとヒラマサの雑種、ニホンウナギとオオウナギの雑種、アユの半数体、シイタケの単核相細胞、マツタケの単核相細胞の提供を受け、それらからのゲノムの抽出と、全ゲノムシーケンシングによる多型タイピングを進めており、一部完了した。またハンガリーの共同研究者からチョウザメと...
❏ハプロタイプを区別する新規ゲノムアセンブラの開発および超多様化ゲノム領域の解析(16H04719)
【研究テーマ】ゲノム生物学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2016-04-01 - 2019-03-31
【研究代表者】伊藤 武彦 東京工業大学, 生命理工学院, 教授 (90501106)
【キーワード】ゲノムアセンブラ / ヘテロ接合性 / ゲノムアセンブル / 次世代シークエンサー / ゲノム構築 (他8件)
【概要】二倍体ゲノムの新規構築にあたって究極のゴールは、相同染色体を区別した染色体配列を構築することであるが、高ヘテロ接合ゲノムにも適用可能なプログラムは現存しない。そこで我々は、Platanus-alleeと呼ばれる新規アセンブラを開発した。このアセンブラでは、まず相同染色体を別々に構築することで、高ヘテロ接合ゲノムや、局所的に相同染色体間で大きな配列の隔たりを持つ領域（既存研究でしばしば重要性が指摘さ...
【農学】水圏応用科学：遺伝的多様性 ／ゲノム解析を含む研究件
❏太平洋島嶼国におけるファイトプラズマのゲノム疫学調査による感染機構多様性の解明(20KK0132)
【研究テーマ】
【研究種目】国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
【研究期間】2020-10-27 - 2025-03-31
【研究代表者】志柿 俊朗 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 特任研究員 (90825217)
【キーワード】ファイトプラズマ / フィリピン / ソロモン諸島 / パプアニューギニア / LAMP法 (他11件)
【概要】本研究では、太平洋島嶼国の農業生産上の脅威となっている昆虫媒介性病害ファイトプラズマ病に関して、(1)作物並びに周辺の中間宿主植物における感染状況を網羅的に解明し、(2)島嶼地域におけるファイトプラズマの遺伝的多様性を解明し、宿主範囲および伝染環を特定する。これらの結果をもとに(3)ファイトプラズマの多様性獲得の進化メカニズムを明らかにするとともに、多様性にもとづいた新たな観点での予防技術を開発す...
❏全ゲノムリシーケンスによる高効率な海産魚遺伝資源管理技術の開発(16K14966)
【研究テーマ】水圏生産科学
【研究種目】挑戦的萌芽研究
【研究期間】2016-04-01 - 2018-03-31
【研究代表者】菊池 潔 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 准教授 (20292790)
【キーワード】水産学 / 遺伝的多様性 / 遺伝資源 / ゲノム解析 / 地域適応遺伝子
【概要】近年のDNA 解析技術の発達により、水産生物において全ゲノムレベルの遺伝情報を得ることが容易となってきた。本研究ではトラフグをモデルとして、全ゲノム情報を遺伝資源管理に活用する道筋をしめす。まず若狭湾および伊勢三河湾からトラフグ集団を採集し、全ゲノム配列を決定して、集団内および集団間の遺伝的特性を調べた。次に、全SNP座から約1000座を選び出し、安価で迅速な多検体用遺伝子型判定法の開発を試みた。...
【医歯薬学】基礎医学：分子サブタイプ ／ゲノム解析を含む研究件
❏充実型低分化胃癌の細分類および新規ゲノム異常の探索(20K16191)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2020-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】六反 啓文 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00782559)
【キーワード】充実性増殖 / SWI/SNF / p53 / 遺伝子増幅 (他16件)
【概要】胃の充実型低分化腺癌（por1）は、充実性・胞巣状の増殖を主体とする腺腔形成に乏しい胃癌の一亜型である。本亜型のなかで悪性度の高い症例の分子遺伝学的特徴は不明であったが、免疫染色およびゲノム解析を通して、腫瘍の悪性度とp53異常との関連が示された。また一部症例では、充実性成分の範囲に一致してSWI/SNF複合体構成要素の発現低下がみられたため、本亜型に特徴的な充実性増殖パターンがSWI/SNF経路...
❏網羅的ゲノム解析による尿路上皮癌の分子病態の解明と個別化医療への応用(19K18576)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2019-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】佐藤 悠佑 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (20372378)
【キーワード】尿路上皮癌 / 腎盂尿管癌 / ゲノム解析 / 分子サブタイプ / 上部尿路上皮癌 (他6件)
【概要】上部尿路上皮癌は膀胱癌に次いで代表的な尿路上皮癌であるが、その分子病態は十分に解明されていなかった。東京大学泌尿器科において手術を行った上部尿路上皮癌199症例について手術検体を採取し、全エクソンシークエンシングによる網羅的な遺伝子変異解析、RNAシークエンシングによる網羅的な遺伝子発現解析を行った。その結果、TP53、FGFR3、RASの変異の状態により症例を5群に分類することが可能であった。こ...
【医歯薬学】基礎医学：遺伝性角化症 ／ゲノム解析を含む研究件
❏長島型掌蹠角化症の変異未同定患者の変異探索と表皮菌叢情報に基づいた治療方法の確立(17K10252)
【研究テーマ】皮膚科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
【キーワード】皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / 菌叢解析 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析
【概要】長島型掌蹠角化症（NPPK）変異未同定患者に対し、全ゲノム解読(WGS)を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。 またNPPK患者での細菌叢解析では、16S rRNA領域を対象としたqPCR法による細菌量の定量解析法を確立し、NPPK患者60名...
❏SERPINB7の機能解析に基づく長島型掌蹠角化症の病態解明と治療薬開発(26461701)
【研究テーマ】皮膚科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
【キーワード】皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析
【概要】長島型掌蹠角化症（NPPK）は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし、NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。 SERPINB7遺伝子解読の結果、新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し、それぞれの新規変異が...
【医歯薬学】基礎医学：皮膚遺伝学 ／ゲノム解析を含む研究件
❏長島型掌蹠角化症の変異未同定患者の変異探索と表皮菌叢情報に基づいた治療方法の確立(17K10252)
【研究テーマ】皮膚科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
【キーワード】皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / 菌叢解析 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析
【概要】長島型掌蹠角化症（NPPK）変異未同定患者に対し、全ゲノム解読(WGS)を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。 またNPPK患者での細菌叢解析では、16S rRNA領域を対象としたqPCR法による細菌量の定量解析法を確立し、NPPK患者60名...
❏SERPINB7の機能解析に基づく長島型掌蹠角化症の病態解明と治療薬開発(26461701)
【研究テーマ】皮膚科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
【キーワード】皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析
【概要】長島型掌蹠角化症（NPPK）は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし、NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。 SERPINB7遺伝子解読の結果、新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し、それぞれの新規変異が...
【医歯薬学】内科系臨床医学：メタゲノム解析 ／ゲノム解析を含む研究件
❏先史日本列島の糞石および歯石のメタゲノム解析(17H03738)
【研究テーマ】自然人類学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】太田 博樹 東京大学, 大学院理学系研究科(理学部), 教授 (40401228)
【キーワード】糞石 / 歯石 / ゲノム / DNAメタバーコーディング法 / 摂食物同定 (他27件)
【概要】本研究の目的は、先史時代遺跡で見つかる糞石や歯石のゲノム解析をおこなうことにより、当時の人々の摂食対象となっていた動植物の同定する技術の確立である。本研究では、この技術的基礎を確立のために①飼育下の哺乳動物の糞便、②伝統的生活を続ける現代の先住民の糞便などをもちいて糞便からのDNA抽出技術の改良、ゲノム解析による摂食物同定技術の最適化を進めて来た。こいして蓄積したノウハウにもとづき、③日本の先史時...
❏水環境中の未知ウイルス発見のための選択的メタゲノム解析技術の開発(15H04065)
【研究テーマ】土木環境システム
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2015-04-01 - 2018-03-31
【研究代表者】真砂 佳史 国際連合大学サステイナビリティ高等研究所, サステイナビリティ高等研究所, リサーチフェロー (50507895)
【キーワード】ウイルス / 下水 / メタゲノム解析 / ゲノム解析 / シーケンシング (他10件)
【概要】本研究は効率的な新興病原ウイルスの発見に適した検出手法の開発を目標とした。下水中のウイルスゲノム群から解析対象のゲノムのみを選択的に回収し，次世代シーケンシング法によりその塩基配列を決定することで，下水中の存在量が低いウイルスであってもゲノム解析を可能にする手法を開発した。また，下水中のウイルスを対象としたメタゲノム解析を行い，得たほとんどの配列がデータベースに近縁配列がないことを確認した。メタゲ...
【医歯薬学】内科系臨床医学：ゲノムシークエンス ／ゲノム解析を含む研究件
❏長島型掌蹠角化症の変異未同定患者の変異探索と表皮菌叢情報に基づいた治療方法の確立(17K10252)
【研究テーマ】皮膚科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
【キーワード】皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / 菌叢解析 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析
【概要】長島型掌蹠角化症（NPPK）変異未同定患者に対し、全ゲノム解読(WGS)を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。 またNPPK患者での細菌叢解析では、16S rRNA領域を対象としたqPCR法による細菌量の定量解析法を確立し、NPPK患者60名...
❏SERPINB7の機能解析に基づく長島型掌蹠角化症の病態解明と治療薬開発(26461701)
【研究テーマ】皮膚科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
【キーワード】皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析
【概要】長島型掌蹠角化症（NPPK）は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし、NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。 SERPINB7遺伝子解読の結果、新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し、それぞれの新規変異が...
【医歯薬学】内科系臨床医学：腎がん ／ゲノム解析を含む研究件
❏VHL病に伴う腎細胞癌のクローン進展の解明と治療戦略の基盤の確立に関する研究(20K09536)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2020-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】久米 春喜 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (10272577)
【キーワード】VHL病 / 腎細胞癌 / 免疫環境 / 腎癌 / ゲノム解析
【概要】東京大学医学部附属病院泌尿器科において手術を行ったVHL病に伴う淡明細胞型腎癌10症例30腫瘍について、DNAおよびRNAを抽出し全エクソンシークエンシングによる網羅的な遺伝子変異解析、RNAシークエンシングによる網羅的な遺伝子発現解析を行った。 その結果、VHL遺伝子の生殖細胞系列変異のほか、PBRM1、BAP1、SETD2、TP53、PIK3CAなどドライバー変異と思われる体細胞性変異を検出し...
❏腎細胞癌における分子標的薬の治療効果予測と耐性獲得にかかわる分子メカニズムの解明(16H06265)
【研究テーマ】泌尿器科学
【研究種目】若手研究(A)
【研究期間】2016-04-01 - 2019-03-31
【研究代表者】佐藤 悠佑 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (20372378)
【キーワード】腎癌 / ゲノム解析 / 癌 / ゲノム
【概要】東京大学医学部附属病院泌尿器科で診断・治療された腎癌の症例から、手術検体と末梢血を採取した。検体からDNAを抽出し次世代シークエンサーによるシークエンスを行うことで、血漿遊離DNA中における癌細胞由来の遺伝子変異の同定を試みた。 血漿から抽出したcell free DNAを用いてVHL遺伝子のシークエンスを行ったところ、一部の症例において腫瘍DNAと同一のVHL遺伝子変異を検出することができた。こ...
【医歯薬学】外科系臨床医学：オミックス解析 ／ゲノム解析を含む研究件
❏心房細動の治療効果を規定する分子機構の解明とリスク診断(18H02804)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2018-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
【キーワード】心房細動 / ゲノム情報 / 遺伝子発現情報 / 二値分類 / ゲノム解析 (他7件)
【概要】心房細動は、不整脈の約1/3を占める最も頻度の高い不整脈である。加齢とともに発症リスクが急激に上昇し、80歳台で10 %、90歳台で25 %が発症すると言われている。合併症である心原性脳塞栓が寝たきり老人の主要原因の1つとなることから、超高齢社会のわが国では深刻な社会問題を引き起こす疾患の一つである。心房細動の治療効果予測に関連する問題を遺伝的要因、環境要因の両側面からの視点で解決するために、本研...
❏肝胆膵がんの多元的オミックス解析による分子機構の解明(18H04049)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】中川 英刀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621)
【キーワード】肝胆膵がん / ゲノム / オミックス解析 / 分子分類 / 分子標的治療 (他12件)
【概要】肝がんについて、免疫ゲノム解析より腫瘍内の免疫抑制機構の視点で４つの分類を確立した。また、プロテオームとの統合解析を行い、肝臓がんの分子標的薬適応の分類も行った。肝細胞がんと胆管がんが混在する特殊な「混合型肝がん」の統合的ゲノム解析を行い、その可塑性の特徴を明らかにした。胆嚢がんを含む219例の胆道がんのゲノムとRNAデータより、個々の分子標的薬の同定を行い約1/3 の症例について治療薬が見つかっ...
【医歯薬学】外科系臨床医学：RNF213 ／ゲノム解析を含む研究件
❏日本人特有のゲノム変異に基づく難治性血管病の病態解明と新規創薬ターゲットの検索(21K16065)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2021-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】平出 貴裕 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (20897673)
【キーワード】肺動脈性肺高血圧症 / ゲノム解析 / オミクス解析 / 全身血管病 / 指定難病 (他11件)
【概要】RNF213 R4810Kバリアントはヒトにおいて肺動脈性肺高血圧症の疾患発症感受性遺伝子であり、従来の血管拡張薬への反応性が乏しく、予後不良と関連することを報告した。またもやもや病や末梢性肺動脈狭窄症など複数の難治性血管病において疾患発症と関連することが報告された。一方でRNF213 R4810Kバリアントは日本人の健常者でも1%弱に認める変化であり、浸透率が低いことが特徴である。発症原因の特定...
❏脳卒中関連遺伝子に関する研究(25293304)
【研究テーマ】脳神経外科学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2013-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】齊藤 延人 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002)
【キーワード】脳卒中 / 脳卒中関連遺伝子 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 / もやもや病 / 類もやもや病 (他12件)
【概要】後天的な要因が強いと考えられる多因子疾患である脳卒中の分野において、遺伝子変異に基づくリスク予測法の確立を目指し脳卒中関連遺伝子RNF213に関して多角的に検討をおこなった。大規模な疫学調査により、RNF213 c.14576G>Aが様々な程度の脳血管狭窄と関連していることを明らかにした本研究の重要の成果と言える。また、RNF213変異を有する血管狭窄の特徴としてnegative remod...
【医歯薬学】外科系臨床医学：クリニカルシークエンス ／ゲノム解析を含む研究件
❏脳腫瘍クリニカルシークエンスの基盤作成(17K10855)
【研究テーマ】脳神経外科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】西原 広史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (50322805)
【キーワード】脳腫瘍 / クリニカルシーケンス / ゲノム解析 / 個別化診断 / がんゲノム医療 (他11件)
【概要】本研究では、以下の3つのテーマについて、それぞれ研究成果を得た。１）クリニカルシークエンスのための脳腫瘍検体の処理、保管方法の検証⇒DIN3.0以上でシーケンス成功率100％という品質管理基準の設定に成功　２）神経膠腫の標的遺伝子パネルの選定と、LOH検出方法の確立⇒Target amplicon sequenceにて1p19q codeletionの検出が可能なCN計測アルゴリズムの作製に成功　...
❏網羅的がん遺伝子検査による膵がん個別化治療の実現可能性の検証に関する研究(17K15910)
【研究テーマ】消化器内科学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】林 秀幸 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (60787810)
【キーワード】膵がん / 遺伝子解析 / 遺伝子パネル検査 / がんゲノムプロファイリング検査 / 個別化医療 (他14件)
【概要】膵がんを対象に、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん遺伝子解析を行い、膵がんプレシジョンメディシンの臨床的有用性につき報告した。また、その際に開発した院内完結型がんゲノムプロファイリング検査の臨床的有用性につき併せて報告した。更に遺伝子検査用の検体採取が困難な膵がんにおいて、その問題点を克服するための手法として、ICG（indocyanine green）蛍光法を応用したエコーガイド下肝腫瘍生検...
【医歯薬学】外科系臨床医学：もやもや病 ／ゲノム解析を含む研究件
❏日本人特有のゲノム変異に基づく難治性血管病の病態解明と新規創薬ターゲットの検索(21K16065)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2021-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】平出 貴裕 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (20897673)
【キーワード】肺動脈性肺高血圧症 / ゲノム解析 / オミクス解析 / 全身血管病 / 指定難病 (他11件)
【概要】RNF213 R4810Kバリアントはヒトにおいて肺動脈性肺高血圧症の疾患発症感受性遺伝子であり、従来の血管拡張薬への反応性が乏しく、予後不良と関連することを報告した。またもやもや病や末梢性肺動脈狭窄症など複数の難治性血管病において疾患発症と関連することが報告された。一方でRNF213 R4810Kバリアントは日本人の健常者でも1%弱に認める変化であり、浸透率が低いことが特徴である。発症原因の特定...
❏脳卒中関連遺伝子に関する研究(25293304)
【研究テーマ】脳神経外科学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2013-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】齊藤 延人 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002)
【キーワード】脳卒中 / 脳卒中関連遺伝子 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 / もやもや病 / 類もやもや病 (他12件)
【概要】後天的な要因が強いと考えられる多因子疾患である脳卒中の分野において、遺伝子変異に基づくリスク予測法の確立を目指し脳卒中関連遺伝子RNF213に関して多角的に検討をおこなった。大規模な疫学調査により、RNF213 c.14576G>Aが様々な程度の脳血管狭窄と関連していることを明らかにした本研究の重要の成果と言える。また、RNF213変異を有する血管狭窄の特徴としてnegative remod...
【医歯薬学】外科系臨床医学：BRCA1, BRCA2 ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏BRCA1/2陽性卵巣癌の浸透率を左右する因子の同定と発症予測モデル開発(17K19611)
【研究テーマ】腫瘍学およびその関連分野
【研究種目】挑戦的研究(萌芽)
【研究期間】2017-06-30 - 2021-03-31
【研究代表者】平沢 晃 岡山大学, 医歯薬学総合研究科, 教授 (90296658)
【キーワード】BRCA1,BRCA2 / 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / 遺伝性腫瘍 / リスク低減 / がん予防 (他14件)
【概要】本研究は遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の原因遺伝子であるBRCA1/2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント保持者を対象とした多施設前向きコホート研究を構築して、がん予防の基盤データを蓄積し、それをもとに個別化介入法を確立することを目指した。研究期間内にHBOC家系を対象にし、関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を開始した。定...
【医歯薬学】外科系臨床医学：PARP阻害剤 ／ゲノム解析を含む研究件
❏婦人科重複癌および再発癌の三次元的ゲノム発現解析による発癌機序と治療法の探索(21K15576)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2021-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】竹田 貴 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (60897106)
【キーワード】卵巣癌 / 重複癌 / 相同組み換え修復欠損 / マイクロサテライト不安定性 / PARP阻害剤 (他11件)
【概要】本研究の目的は、MSI-H（高マイクロサテライト不安定性）やHRD（相同組み換え修復欠損）のような、治療選択に使用され、かつLynch症候群や遺伝性乳癌卵巣癌症候群などの遺伝性腫瘍にも認められる特徴に着目して、3次元的（遺伝背景別・臓器別・時間別）に腫瘍のゲノム変異、腫瘍免疫関連タンパクの発現などを比較解析することにより、特に子宮体癌、卵巣癌の発癌、再発機序の解明、新規治療法の開発などに繋げること...
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
【医歯薬学】外科系臨床医学：プレシジョンメディシン ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌におけるゲノム解析とオルガノイドによる薬剤感受性試験の臨床的有用性の検証(21H03074)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2021-04-01 - 2024-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】ゲノム解析 / 薬剤感受性 / オルガノイド / 婦人科がん / プレシジョンメディシン (他6件)
【概要】
❏網羅的がん遺伝子検査による膵がん個別化治療の実現可能性の検証に関する研究(17K15910)
【研究テーマ】消化器内科学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】林 秀幸 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (60787810)
【キーワード】膵がん / 遺伝子解析 / 遺伝子パネル検査 / がんゲノムプロファイリング検査 / 個別化医療 (他14件)
【概要】膵がんを対象に、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん遺伝子解析を行い、膵がんプレシジョンメディシンの臨床的有用性につき報告した。また、その際に開発した院内完結型がんゲノムプロファイリング検査の臨床的有用性につき併せて報告した。更に遺伝子検査用の検体採取が困難な膵がんにおいて、その問題点を克服するための手法として、ICG（indocyanine green）蛍光法を応用したエコーガイド下肝腫瘍生検...
【医歯薬学】外科系臨床医学：PI3K経路 ／ゲノム解析を含む研究件
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】外科系臨床医学：DNA修復 ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】外科系臨床医学：TP53 ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】外科系臨床医学：個別化治療 ／ゲノム解析を含む研究件
❏脳腫瘍クリニカルシークエンスの基盤作成(17K10855)
【研究テーマ】脳神経外科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】西原 広史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (50322805)
【キーワード】脳腫瘍 / クリニカルシーケンス / ゲノム解析 / 個別化診断 / がんゲノム医療 (他11件)
【概要】本研究では、以下の3つのテーマについて、それぞれ研究成果を得た。１）クリニカルシークエンスのための脳腫瘍検体の処理、保管方法の検証⇒DIN3.0以上でシーケンス成功率100％という品質管理基準の設定に成功　２）神経膠腫の標的遺伝子パネルの選定と、LOH検出方法の確立⇒Target amplicon sequenceにて1p19q codeletionの検出が可能なCN計測アルゴリズムの作製に成功　...
❏網羅的がん遺伝子検査による膵がん個別化治療の実現可能性の検証に関する研究(17K15910)
【研究テーマ】消化器内科学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】林 秀幸 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (60787810)
【キーワード】膵がん / 遺伝子解析 / 遺伝子パネル検査 / がんゲノムプロファイリング検査 / 個別化医療 (他14件)
【概要】膵がんを対象に、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん遺伝子解析を行い、膵がんプレシジョンメディシンの臨床的有用性につき報告した。また、その際に開発した院内完結型がんゲノムプロファイリング検査の臨床的有用性につき併せて報告した。更に遺伝子検査用の検体採取が困難な膵がんにおいて、その問題点を克服するための手法として、ICG（indocyanine green）蛍光法を応用したエコーガイド下肝腫瘍生検...
【医歯薬学】外科系臨床医学：マイクロサテライト不安定性 ／ゲノム解析を含む研究件
❏婦人科重複癌および再発癌の三次元的ゲノム発現解析による発癌機序と治療法の探索(21K15576)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2021-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】竹田 貴 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (60897106)
【キーワード】卵巣癌 / 重複癌 / 相同組み換え修復欠損 / マイクロサテライト不安定性 / PARP阻害剤 (他11件)
【概要】本研究の目的は、MSI-H（高マイクロサテライト不安定性）やHRD（相同組み換え修復欠損）のような、治療選択に使用され、かつLynch症候群や遺伝性乳癌卵巣癌症候群などの遺伝性腫瘍にも認められる特徴に着目して、3次元的（遺伝背景別・臓器別・時間別）に腫瘍のゲノム変異、腫瘍免疫関連タンパクの発現などを比較解析することにより、特に子宮体癌、卵巣癌の発癌、再発機序の解明、新規治療法の開発などに繋げること...
❏充実型低分化胃癌の細分類および新規ゲノム異常の探索(20K16191)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2020-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】六反 啓文 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00782559)
【キーワード】充実性増殖 / SWI/SNF / p53 / 遺伝子増幅 (他16件)
【概要】胃の充実型低分化腺癌（por1）は、充実性・胞巣状の増殖を主体とする腺腔形成に乏しい胃癌の一亜型である。本亜型のなかで悪性度の高い症例の分子遺伝学的特徴は不明であったが、免疫染色およびゲノム解析を通して、腫瘍の悪性度とp53異常との関連が示された。また一部症例では、充実性成分の範囲に一致してSWI/SNF複合体構成要素の発現低下がみられたため、本亜型に特徴的な充実性増殖パターンがSWI/SNF経路...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】外科系臨床医学：連鎖解析 ／ゲノム解析を含む研究件
❏ハプロイド・ハイブリッド個体を用いた高精度ゲノム地図の作製と遺伝解析への応用(20H00429)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2020-04-01 - 2024-03-31
【研究代表者】浅川 修一 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 教授 (30231872)
【キーワード】ハプロイド / ハイブリッド / 連鎖解析 / ゲノム解析 / 非モデル生物 (他15件)
【概要】分担者らの協力のもとに作出したクロマグロとスマの雑種個体の多型タイピングを行い、スマ、クロマグロの連鎖地図を作成した。さらに分担者から、ブリとヒラマサの雑種、ニホンウナギとオオウナギの雑種、アユの半数体、シイタケの単核相細胞、マツタケの単核相細胞の提供を受け、それらからのゲノムの抽出と、全ゲノムシーケンシングによる多型タイピングを進めており、一部完了した。またハンガリーの共同研究者からチョウザメと...
❏ＮＩＩＤの次世代シークエンサーを用いた病因遺伝子の同定(24591257)
【研究テーマ】神経内科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2012-04-01 - 2015-03-31
【研究代表者】曽根 淳 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 寄附講座助教 (40513750)
【キーワード】NIID / 核内封入体 / 皮膚生検 / 次世代シークエンサー / 連鎖解析 (他7件)
【概要】家族性NIID家系2家系および孤発性NIIDについて、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析および全エクソン解析を行なった。得られたvariant情報をもとに、MERLINソフトウエアを用いた連鎖解析を行ったところ、以前行ったマイクロサテライトマーカーを用いた解析とほぼ一致した結果が得られた。この領域にNIIDの原因遺伝子が存在することはほぼ間違いないと結論した。最終的には原因遺伝子の同定には至...
【医歯薬学】外科系臨床医学：がんゲノム ／ゲノム解析を含む研究件
❏肝胆膵がんの多元的オミックス解析による分子機構の解明(18H04049)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】中川 英刀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621)
【キーワード】肝胆膵がん / ゲノム / オミックス解析 / 分子分類 / 分子標的治療 (他12件)
【概要】肝がんについて、免疫ゲノム解析より腫瘍内の免疫抑制機構の視点で４つの分類を確立した。また、プロテオームとの統合解析を行い、肝臓がんの分子標的薬適応の分類も行った。肝細胞がんと胆管がんが混在する特殊な「混合型肝がん」の統合的ゲノム解析を行い、その可塑性の特徴を明らかにした。胆嚢がんを含む219例の胆道がんのゲノムとRNAデータより、個々の分子標的薬の同定を行い約1/3 の症例について治療薬が見つかっ...
❏骨軟部腫瘍における診断マーカーの同定と腫瘍概念の再構築を目指した融合遺伝子の探索(16H02676)
【研究テーマ】整形外科学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2016-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】松田 浩一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
【キーワード】肉腫 / ゲノム解析 / がんゲノム / 骨軟部腫瘍 / 融合遺伝子 (他9件)
【概要】本課題では、骨軟部腫瘍の多様性の分子メカニズムの解明と新規治療方法の開発を目的として、骨軟部腫瘍のゲノム解析・機能解析を進めた。国内28医療機関、14研究機関からなる骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムのネットワークを通じて、腫瘍、正常検体の収集と対象20疾患(脱分化型脂肪肉腫、腱滑膜巨細胞腫、類上皮肉腫、類骨骨腫、骨芽細胞腫など)について400例を超えるゲノム解析を実施した。その結果、疾患特異的な融合...
【医歯薬学】外科系臨床医学：次世代シークエンサー ／ゲノム解析を含む研究件
❏ヒトゲノムのコピー数変異における配列多様性の解明(17K17589)
【研究テーマ】生命・健康・医療情報学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2019-03-31
【研究代表者】三森 隆広 国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, 研究員 (40760161)
【キーワード】ゲノム / コピー数変異 / 次世代シークエンサ / マイクロアレイ / 機械学習 (他11件)
【概要】ヒトゲノムのコピー数変異 (CNV) は大規模な配列の多様性を与える変異であり、薬剤代謝酵素を含む重要な遺伝子の発現量の個人差や、様々な疾患のリスクに関係していることが知られている。次世代シークエンス技術やマイクロアレイの発展により CNV の個人差を定量できるようになってきたが、これまで配列差を含めた解析は困難であった。本研究では CNV によるゲノム多様性の解明を目指し、長鎖型シークエンサを用...
❏ハプロタイプを区別する新規ゲノムアセンブラの開発および超多様化ゲノム領域の解析(16H04719)
【研究テーマ】ゲノム生物学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2016-04-01 - 2019-03-31
【研究代表者】伊藤 武彦 東京工業大学, 生命理工学院, 教授 (90501106)
【キーワード】ゲノムアセンブラ / ヘテロ接合性 / ゲノムアセンブル / 次世代シークエンサー / ゲノム構築 (他8件)
【概要】二倍体ゲノムの新規構築にあたって究極のゴールは、相同染色体を区別した染色体配列を構築することであるが、高ヘテロ接合ゲノムにも適用可能なプログラムは現存しない。そこで我々は、Platanus-alleeと呼ばれる新規アセンブラを開発した。このアセンブラでは、まず相同染色体を別々に構築することで、高ヘテロ接合ゲノムや、局所的に相同染色体間で大きな配列の隔たりを持つ領域（既存研究でしばしば重要性が指摘さ...
❏ＮＩＩＤの次世代シークエンサーを用いた病因遺伝子の同定(24591257)
【研究テーマ】神経内科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2012-04-01 - 2015-03-31
【研究代表者】曽根 淳 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 寄附講座助教 (40513750)
【キーワード】NIID / 核内封入体 / 皮膚生検 / 次世代シークエンサー / 連鎖解析 (他7件)
【概要】家族性NIID家系2家系および孤発性NIIDについて、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析および全エクソン解析を行なった。得られたvariant情報をもとに、MERLINソフトウエアを用いた連鎖解析を行ったところ、以前行ったマイクロサテライトマーカーを用いた解析とほぼ一致した結果が得られた。この領域にNIIDの原因遺伝子が存在することはほぼ間違いないと結論した。最終的には原因遺伝子の同定には至...
【医歯薬学】外科系臨床医学：Mdm2 ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
【医歯薬学】社会医学：卵巣がん ／ゲノム解析を含む研究件
❏小区分56040:産婦人科学関連(0)
【研究テーマ】2018
【研究種目】卵巣癌
【研究期間】分子標的薬
【研究代表者】ゲノム解析
【キーワード】相同組換修復欠損
【概要】本研究の目的は、MSI-H（高マイクロサテライト不安定性）やHRD（相同組み換え修復欠損）のような、治療選択に使用され、かつLynch症候群や遺伝性乳癌卵巣癌症候群などの遺伝性腫瘍にも認められる特徴に着目して、3次元的（遺伝背景別・臓器別・時間別）に腫瘍のゲノム変異、腫瘍免疫関連タンパクの発現などを比較解析することにより、特に子宮体癌、卵巣癌の発癌、再発機序の解明、新規治療法の開発などに繋げること...
❏卵巣癌におけるゲノム解析とオルガノイドによる薬剤感受性試験の臨床的有用性の検証(21H03074)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2021-04-01 - 2024-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】ゲノム解析 / 薬剤感受性 / オルガノイド / 婦人科がん / プレシジョンメディシン (他6件)
【概要】
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
【医歯薬学】社会医学：子宮体がん ／ゲノム解析を含む研究件
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】社会医学：分子疫学 ／ゲノム解析を含む研究件
❏太平洋島嶼国におけるファイトプラズマのゲノム疫学調査による感染機構多様性の解明(20KK0132)
【研究テーマ】
【研究種目】国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
【研究期間】2020-10-27 - 2025-03-31
【研究代表者】志柿 俊朗 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 特任研究員 (90825217)
【キーワード】ファイトプラズマ / フィリピン / ソロモン諸島 / パプアニューギニア / LAMP法 (他11件)
【概要】本研究では、太平洋島嶼国の農業生産上の脅威となっている昆虫媒介性病害ファイトプラズマ病に関して、(1)作物並びに周辺の中間宿主植物における感染状況を網羅的に解明し、(2)島嶼地域におけるファイトプラズマの遺伝的多様性を解明し、宿主範囲および伝染環を特定する。これらの結果をもとに(3)ファイトプラズマの多様性獲得の進化メカニズムを明らかにするとともに、多様性にもとづいた新たな観点での予防技術を開発す...
❏日本で流行する梅毒のゲノムタイピングによる分子疫学研究の確立(17K16222)
【研究テーマ】感染症内科学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】安達 英輔 東京大学, 医科学研究所, 助教 (80725804)
【キーワード】梅毒 / 分子疫学 / ゲノム解析 / MLST / 男性間性交渉 (他7件)
【概要】本研究の目的は日本で流行する梅毒の分子疫学であり、培養することができない梅毒を臨床検体から遺伝子を直接同定することによりゲノム解析を行うことを目的としていた。3年間で47の血液検体と7つの一期梅毒の病変部からのスワブ検体から最終的にDNAを抽出しメタゲノム解析を試みた。梅毒は培養ができないため、検体から直接菌体を得る必要があるため、解析に必要なDNAを抽出することが困難であったが、PCR法の試行錯...
【医歯薬学】歯学：エピゲノム解析 ／ゲノム解析を含む研究件
❏脱分化型脂肪肉腫に対するゲノム・エピゲノム解析(21K15601)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2021-04-01 - 2026-03-31
【研究代表者】浅野 尚文 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (10445299)
【キーワード】脂肪肉腫 / 脱分化 / ゲノム解析 / クローン進化 / エピゲノム解析
【概要】脱分化型脂肪肉腫は、MDM2遺伝子およびCDK4遺伝子を含む染色体12q13-15領域の高度増幅を特徴とし、成熟脂肪組織に似る高分化成分と非脂肪性組織である脱分化成分によって構成された軟部腫瘍である。異型脂肪腫様腫瘍/高分化型脂肪肉腫の約10％が経年的に脱分化型脂肪肉腫に移行する脱分化現象が知られ、いわゆる多段階発がんを来す腫瘍であるが、残りの約90％は新規腫瘍として発症するとされ、脱分化現象のメ...
❏ゲノム情報および遺伝子発現に基づく小児Ph染色体陽性白血病の創薬標的候補探索研究(25461608)
【研究テーマ】小児科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2013-04-01 - 2016-03-31
【研究代表者】嶋田 博之 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (80265868)
【キーワード】慢性骨髄性白血病 / フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病 / IKZF1遺伝子 / ゲノム解析 / 慢性骨髄性白血 (他8件)
【概要】難治性白血病であるフィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病（Ph+ALL）の約80％にIKZF1遺伝子の欠失を認めたとの報告があり、小児Ph+ALL患者を対象に、IKZF1欠失の有無と予後との関係を調べた。再発のない４年生存率は、IKZF1欠失のない患者が89％であったのに対し、IKZF1欠失のある患者は42％だった。IKZF1欠失のある患者の方が有意に再発率が高く、Ph+ALLが難治性である...
【医歯薬学】歯学：遺伝子パネル検査 ／ゲノム解析を含む研究件
❏脳腫瘍クリニカルシークエンスの基盤作成(17K10855)
【研究テーマ】脳神経外科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】西原 広史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (50322805)
【キーワード】脳腫瘍 / クリニカルシーケンス / ゲノム解析 / 個別化診断 / がんゲノム医療 (他11件)
【概要】本研究では、以下の3つのテーマについて、それぞれ研究成果を得た。１）クリニカルシークエンスのための脳腫瘍検体の処理、保管方法の検証⇒DIN3.0以上でシーケンス成功率100％という品質管理基準の設定に成功　２）神経膠腫の標的遺伝子パネルの選定と、LOH検出方法の確立⇒Target amplicon sequenceにて1p19q codeletionの検出が可能なCN計測アルゴリズムの作製に成功　...
❏網羅的がん遺伝子検査による膵がん個別化治療の実現可能性の検証に関する研究(17K15910)
【研究テーマ】消化器内科学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】林 秀幸 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (60787810)
【キーワード】膵がん / 遺伝子解析 / 遺伝子パネル検査 / がんゲノムプロファイリング検査 / 個別化医療 (他14件)
【概要】膵がんを対象に、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん遺伝子解析を行い、膵がんプレシジョンメディシンの臨床的有用性につき報告した。また、その際に開発した院内完結型がんゲノムプロファイリング検査の臨床的有用性につき併せて報告した。更に遺伝子検査用の検体採取が困難な膵がんにおいて、その問題点を克服するための手法として、ICG（indocyanine green）蛍光法を応用したエコーガイド下肝腫瘍生検...
【医歯薬学】歯学：PI3K ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】薬学：腫瘍免疫 ／ゲノム解析を含む研究件
❏肝胆膵がんの多元的オミックス解析による分子機構の解明(18H04049)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】中川 英刀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621)
【キーワード】肝胆膵がん / ゲノム / オミックス解析 / 分子分類 / 分子標的治療 (他12件)
【概要】肝がんについて、免疫ゲノム解析より腫瘍内の免疫抑制機構の視点で４つの分類を確立した。また、プロテオームとの統合解析を行い、肝臓がんの分子標的薬適応の分類も行った。肝細胞がんと胆管がんが混在する特殊な「混合型肝がん」の統合的ゲノム解析を行い、その可塑性の特徴を明らかにした。胆嚢がんを含む219例の胆道がんのゲノムとRNAデータより、個々の分子標的薬の同定を行い約1/3 の症例について治療薬が見つかっ...
❏がん浸潤リンパ球の抗原受容体次世代シーケンス～がん免疫システムの包括的理解～(26710009)
【研究テーマ】腫瘍治療学
【研究種目】若手研究(A)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】加藤 洋人 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 助教 (60446549)
【キーワード】免疫ゲノム / ゲノム解析 / 腫瘍免疫 / 抗原受容体シーケンス
【概要】本研究の目的は、次世代シーケンスによってがん浸潤リンパ球の抗原受容体レパートリを網羅的に解読し、ゲノミクス的観点から腫瘍免疫の全体像を解明することであった。さらに、がん組織特異的に存在する抗原受容体配列を基盤として、新規抗がん抗体の開発を試みるなど、新しいがん治療戦略の基盤を作ることをも目的とした。以下の成果が得られた。 (1) 臨床がん症例の抗原受容体次世代シーケンス・プロトコールが樹立された。...
【医歯薬学】薬学：アポトーシス ／ゲノム解析を含む研究件
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】薬学：医療 ／ゲノム解析を含む研究件
❏医学研究・医療・健康診断における偶発的所見の取扱いに関する法的課題の検討(20H03917)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2020-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】前田 正一 慶應義塾大学, 健康マネジメント研究科(藤沢), 教授 (20396708)
【キーワード】偶発的所見 / 二次的所見 / 説明義務 / 画像診断 / ゲノム解析 (他11件)
【概要】本研究は、医学研究・診療・健康診断における偶発的所見（incidental findings）ないし二次的所見（secondary findings）の取扱いについて、①本邦における医学研究者・医師の意識と現時点での対応の現状を把握すること、②医学研究者・医師の偶発的所見・二次的所見の取扱いに係る義務を法的観点から検討し理論的枠組みを提示すること、③本邦の医学研究・診療等の現状に即した実践の在り方...
❏生命科学分野におけるデータベース保護法制の枠組み(11490004)
【研究テーマ】広領域
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】1999 - 2000
【研究代表者】KNELLER Robert 東京大学, 先端科学技術研究センター, 教授 (20302797)
【キーワード】著作権 / データベース / 科学研究 / 革新 / 知的財産権 (他12件)
【概要】1996年、ヨーロッパにおいてディレクティブ96/9ECが設置された。これは、データベースの作成者・配分者の商業利益を保護する上で、これまで弊害となっていた著作権法の欠陥を補うためのものであり、知的財産権保護の新たな分野を切り開くこととなった。しかし、一方で、大学内の科学者、コンピューター業界関係者の間には、それに対する危機感も広まっている。なぜなら、このような法案が世界規模で採択・施行された場合...
【医歯薬学】薬学：がん ／ゲノム解析を含む研究件
❏腎細胞癌における分子標的薬の治療効果予測と耐性獲得にかかわる分子メカニズムの解明(16H06265)
【研究テーマ】泌尿器科学
【研究種目】若手研究(A)
【研究期間】2016-04-01 - 2019-03-31
【研究代表者】佐藤 悠佑 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (20372378)
【キーワード】腎癌 / ゲノム解析 / 癌 / ゲノム
【概要】東京大学医学部附属病院泌尿器科で診断・治療された腎癌の症例から、手術検体と末梢血を採取した。検体からDNAを抽出し次世代シークエンサーによるシークエンスを行うことで、血漿遊離DNA中における癌細胞由来の遺伝子変異の同定を試みた。 血漿から抽出したcell free DNAを用いてVHL遺伝子のシークエンスを行ったところ、一部の症例において腫瘍DNAと同一のVHL遺伝子変異を検出することができた。こ...
❏骨軟部腫瘍における診断マーカーの同定と腫瘍概念の再構築を目指した融合遺伝子の探索(16H02676)
【研究テーマ】整形外科学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2016-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】松田 浩一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
【キーワード】肉腫 / ゲノム解析 / がんゲノム / 骨軟部腫瘍 / 融合遺伝子 (他9件)
【概要】本課題では、骨軟部腫瘍の多様性の分子メカニズムの解明と新規治療方法の開発を目的として、骨軟部腫瘍のゲノム解析・機能解析を進めた。国内28医療機関、14研究機関からなる骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムのネットワークを通じて、腫瘍、正常検体の収集と対象20疾患(脱分化型脂肪肉腫、腱滑膜巨細胞腫、類上皮肉腫、類骨骨腫、骨芽細胞腫など)について400例を超えるゲノム解析を実施した。その結果、疾患特異的な融合...
【医歯薬学】看護学：データベース ／ゲノム解析を含む研究件
❏相模湾環境保全へ向けての生物保護区制定のための学術的研究(12794018)
【研究テーマ】環境保全
【研究種目】地域連携推進研究費
【研究期間】2000 - 2002
【研究代表者】森沢 正昭 東京大学, 大学院・理学系研究科, 教授 (40013594)
【キーワード】相模湾 / 生物種データベース / 分子発生・生理・遺伝子科学的研究 / 海洋環境汚染調査 / 海洋物質循環 (他27件)
【概要】研究代表者である森沢が地域の中枢である神奈川県との連携で培ってきた活動の延長線上に、以下に述べる学術的研究において飛躍的研究成果を上げた。1)相模湾において採集した生物について分類学上の種を同定し、個体数、サイズを記録し、標本として保存し、これら全てについてデータベース化と画像化を行った。2)相模湾における学術上の貴重種の探索、採集、生息場所の確定、これらの種の遺伝子の解析と保存についての基礎生物...
❏生命科学分野におけるデータベース保護法制の枠組み(11490004)
【研究テーマ】広領域
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】1999 - 2000
【研究代表者】KNELLER Robert 東京大学, 先端科学技術研究センター, 教授 (20302797)
【キーワード】著作権 / データベース / 科学研究 / 革新 / 知的財産権 (他12件)
【概要】1996年、ヨーロッパにおいてディレクティブ96/9ECが設置された。これは、データベースの作成者・配分者の商業利益を保護する上で、これまで弊害となっていた著作権法の欠陥を補うためのものであり、知的財産権保護の新たな分野を切り開くこととなった。しかし、一方で、大学内の科学者、コンピューター業界関係者の間には、それに対する危機感も広まっている。なぜなら、このような法案が世界規模で採択・施行された場合...
【医歯薬学】看護学：腸内細菌 ／ゲノム解析を含む研究件
❏ペルーにおけるHTLV-1重複感染による高頻度ATL発症の比較ゲノム解析(17H04600)
【研究テーマ】ゲノム医科学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】森下 和広 宮崎大学, 医学部, 教授 (80260321)
【キーワード】ATLL / HTLV-1 / ペルー / 糞線虫症 / 腸内細菌 (他11件)
【概要】ペルーでは、ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)キャリアへの糞線虫感染が早期かつ高頻度に成人T細胞白血病 (ATL)を発症させる。ペルーにおけるATL発症機構を解明するため、宿主及び寄生因子のゲノム解析を行った。糞線虫重複感染キャリアでは、CADM1陽性ATL様細胞の割合が有意に上昇し、HTLV-1感染細胞のクローナル増殖を生じた。糞線虫重複感染キャリアからATLを発症した症例では、ドライ...
❏先史日本列島の糞石および歯石のメタゲノム解析(17H03738)
【研究テーマ】自然人類学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31
【研究代表者】太田 博樹 東京大学, 大学院理学系研究科(理学部), 教授 (40401228)
【キーワード】糞石 / 歯石 / ゲノム / DNAメタバーコーディング法 / 摂食物同定 (他27件)
【概要】本研究の目的は、先史時代遺跡で見つかる糞石や歯石のゲノム解析をおこなうことにより、当時の人々の摂食対象となっていた動植物の同定する技術の確立である。本研究では、この技術的基礎を確立のために①飼育下の哺乳動物の糞便、②伝統的生活を続ける現代の先住民の糞便などをもちいて糞便からのDNA抽出技術の改良、ゲノム解析による摂食物同定技術の最適化を進めて来た。こいして蓄積したノウハウにもとづき、③日本の先史時...
【医歯薬学】看護学：遺伝子 ／ゲノム解析を含む研究件
❏更新世-完新世移行期における人類の生態行動系と縄文文化の形成に関する先史学的研究(17H00939)
【研究テーマ】考古学
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2017-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】谷口 康浩 國學院大學, 文学部, 教授 (00197526)
【キーワード】縄文文化 / 縄文人骨 / 生態行動 / ゲノム解析 / 更新世－完新世移行期 (他20件)
【概要】更新世－完新世移行期における人間集団とその生態行動を解明する目的で、群馬県居家以岩陰遺跡の発掘調査を行い、縄文時代早期の人骨約20個体、および遺物・動植物遺存体等を収集した。灰層中に埋葬された人骨は保存状態がよく、人類学的分析により早期縄文人の形質的特徴、ミトコンドリアDNAのハプロタイプおよび一部個体間の母系血縁関係、放射性炭素年代、古食性等を明らかにした。また、土壌水洗選別により回収した動植物...
❏水環境中の未知ウイルス発見のための選択的メタゲノム解析技術の開発(15H04065)
【研究テーマ】土木環境システム
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2015-04-01 - 2018-03-31
【研究代表者】真砂 佳史 国際連合大学サステイナビリティ高等研究所, サステイナビリティ高等研究所, リサーチフェロー (50507895)
【キーワード】ウイルス / 下水 / メタゲノム解析 / ゲノム解析 / シーケンシング (他10件)
【概要】本研究は効率的な新興病原ウイルスの発見に適した検出手法の開発を目標とした。下水中のウイルスゲノム群から解析対象のゲノムのみを選択的に回収し，次世代シーケンシング法によりその塩基配列を決定することで，下水中の存在量が低いウイルスであってもゲノム解析を可能にする手法を開発した。また，下水中のウイルスを対象としたメタゲノム解析を行い，得たほとんどの配列がデータベースに近縁配列がないことを確認した。メタゲ...
❏In vivo, in situ突然変異検出系を用いた環境および放射線リスク評価(25220102)
【研究テーマ】放射線・化学物質影響科学
【研究種目】基盤研究(S)
【研究期間】2013-05-31 - 2018-03-31
【研究代表者】野田 朝男 公益財団法人放射線影響研究所, 分子生物科学部, 副部長 (40294227)
【キーワード】放射線誘発突然変異 / ノックインマウス / トランスジェニックメダカ / 体細胞突然変異 / 生殖細胞突然変異 (他16件)
【概要】個体内で起こる体細胞や生殖細胞の突然変異を、生体内の組織構築の「場」を壊すことなく検出する事をモデル動物にて実現した。これにより、放射線や環境変異原の暴露により生じる細胞の突然変異リスクについて、被ばく後の時間と組織内の三次元的情報を加えて計測することが可能となった。本システムは、組織をすりつぶしてDNAを抽出するといった従来法に対しては革命的である。我々の方法は、体内で起こる細胞の突然変異を生き...
【医歯薬学】看護学：遺伝子変異 ／ゲノム解析を含む研究件
❏網羅的ゲノム解析による尿路上皮癌の分子病態の解明と個別化医療への応用(19K18576)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2019-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】佐藤 悠佑 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (20372378)
【キーワード】尿路上皮癌 / 腎盂尿管癌 / ゲノム解析 / 分子サブタイプ / 上部尿路上皮癌 (他6件)
【概要】上部尿路上皮癌は膀胱癌に次いで代表的な尿路上皮癌であるが、その分子病態は十分に解明されていなかった。東京大学泌尿器科において手術を行った上部尿路上皮癌199症例について手術検体を採取し、全エクソンシークエンシングによる網羅的な遺伝子変異解析、RNAシークエンシングによる網羅的な遺伝子発現解析を行った。その結果、TP53、FGFR3、RASの変異の状態により症例を5群に分類することが可能であった。こ...
❏子宮体癌・卵巣明細胞腺癌における新規分子標的治療法とそのバイオマーカーの探索(23592437)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2011 - 2013
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他22件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、癌特有のシグナル伝達経路の異常に着目し、新規分子標的治療薬の有効性とそのバイオマーカーについて新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、卵巣明細胞腺癌において、PI3K経路を阻害する薬剤（PI3K/mTOR同時阻害剤）の有効性を示した。治療効果を予測するうえで、がん遺伝子KRAS変異陰性やがん抑制遺伝子TP53の変異陰性が有用であることを明らかとした。 ...
【医歯薬学】看護学：個別化医療 ／ゲノム解析を含む研究件
❏日本人特有のゲノム変異に基づく難治性血管病の病態解明と新規創薬ターゲットの検索(21K16065)
【研究テーマ】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2021-04-01 - 2023-03-31
【研究代表者】平出 貴裕 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (20897673)
【キーワード】肺動脈性肺高血圧症 / ゲノム解析 / オミクス解析 / 全身血管病 / 指定難病 (他11件)
【概要】RNF213 R4810Kバリアントはヒトにおいて肺動脈性肺高血圧症の疾患発症感受性遺伝子であり、従来の血管拡張薬への反応性が乏しく、予後不良と関連することを報告した。またもやもや病や末梢性肺動脈狭窄症など複数の難治性血管病において疾患発症と関連することが報告された。一方でRNF213 R4810Kバリアントは日本人の健常者でも1%弱に認める変化であり、浸透率が低いことが特徴である。発症原因の特定...
❏網羅的がん遺伝子検査による膵がん個別化治療の実現可能性の検証に関する研究(17K15910)
【研究テーマ】消化器内科学
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2017-04-01 - 2022-03-31
【研究代表者】林 秀幸 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (60787810)
【キーワード】膵がん / 遺伝子解析 / 遺伝子パネル検査 / がんゲノムプロファイリング検査 / 個別化医療 (他14件)
【概要】膵がんを対象に、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん遺伝子解析を行い、膵がんプレシジョンメディシンの臨床的有用性につき報告した。また、その際に開発した院内完結型がんゲノムプロファイリング検査の臨床的有用性につき併せて報告した。更に遺伝子検査用の検体採取が困難な膵がんにおいて、その問題点を克服するための手法として、ICG（indocyanine green）蛍光法を応用したエコーガイド下肝腫瘍生検...
【医歯薬学】看護学：ゲノム ／ゲノム解析を含む研究件
❏中区分53:器官システム内科学およびその関連分野(0)
【研究テーマ】2018
【研究種目】肝胆膵がん
【研究期間】ゲノム
【研究代表者】オミックス解析
【キーワード】分子分類
【概要】研究開始時までに得られていた複数の元素を用いた大腸菌の長期培養群について、それぞれから、特徴的な表現型を示す株の単離を試みた。添加した元素は、Li, W, Ru, Eu, Ndなどで、いずれも大腸菌での生理活性は報告例がないものである。これら、添加した元素を直接利用している大腸菌がいるのではないかと考え、主に金属添加、未添加の状態で培養を行い、添加元素を要求する株のスクリーニングを実施した。しか...
❏太平洋島嶼国におけるファイトプラズマのゲノム疫学調査による感染機構多様性の解明(20KK0132)
【研究テーマ】
【研究種目】国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
【研究期間】2020-10-27 - 2025-03-31
【研究代表者】志柿 俊朗 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 特任研究員 (90825217)
【キーワード】ファイトプラズマ / フィリピン / ソロモン諸島 / パプアニューギニア / LAMP法 (他11件)
【概要】本研究では、太平洋島嶼国の農業生産上の脅威となっている昆虫媒介性病害ファイトプラズマ病に関して、(1)作物並びに周辺の中間宿主植物における感染状況を網羅的に解明し、(2)島嶼地域におけるファイトプラズマの遺伝的多様性を解明し、宿主範囲および伝染環を特定する。これらの結果をもとに(3)ファイトプラズマの多様性獲得の進化メカニズムを明らかにするとともに、多様性にもとづいた新たな観点での予防技術を開発す...
❏肝胆膵がんの多元的オミックス解析による分子機構の解明(18H04049)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】中川 英刀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621)
【キーワード】肝胆膵がん / ゲノム / オミックス解析 / 分子分類 / 分子標的治療 (他12件)
【概要】肝がんについて、免疫ゲノム解析より腫瘍内の免疫抑制機構の視点で４つの分類を確立した。また、プロテオームとの統合解析を行い、肝臓がんの分子標的薬適応の分類も行った。肝細胞がんと胆管がんが混在する特殊な「混合型肝がん」の統合的ゲノム解析を行い、その可塑性の特徴を明らかにした。胆嚢がんを含む219例の胆道がんのゲノムとRNAデータより、個々の分子標的薬の同定を行い約1/3 の症例について治療薬が見つかっ...
【医歯薬学】看護学：バイオマーカー ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
❏脳卒中関連遺伝子に関する研究(25293304)
【研究テーマ】脳神経外科学
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2013-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】齊藤 延人 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002)
【キーワード】脳卒中 / 脳卒中関連遺伝子 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 / もやもや病 / 類もやもや病 (他12件)
【概要】後天的な要因が強いと考えられる多因子疾患である脳卒中の分野において、遺伝子変異に基づくリスク予測法の確立を目指し脳卒中関連遺伝子RNF213に関して多角的に検討をおこなった。大規模な疫学調査により、RNF213 c.14576G>Aが様々な程度の脳血管狭窄と関連していることを明らかにした本研究の重要の成果と言える。また、RNF213変異を有する血管狭窄の特徴としてnegative remod...
【医歯薬学】看護学：分子標的治療 ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏肝胆膵がんの多元的オミックス解析による分子機構の解明(18H04049)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(A)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】中川 英刀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621)
【キーワード】肝胆膵がん / ゲノム / オミックス解析 / 分子分類 / 分子標的治療 (他12件)
【概要】肝がんについて、免疫ゲノム解析より腫瘍内の免疫抑制機構の視点で４つの分類を確立した。また、プロテオームとの統合解析を行い、肝臓がんの分子標的薬適応の分類も行った。肝細胞がんと胆管がんが混在する特殊な「混合型肝がん」の統合的ゲノム解析を行い、その可塑性の特徴を明らかにした。胆嚢がんを含む219例の胆道がんのゲノムとRNAデータより、個々の分子標的薬の同定を行い約1/3 の症例について治療薬が見つかっ...
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
【医歯薬学】看護学：分子標的薬 ／ゲノム解析を含む研究件
❏卵巣癌における相同組換修復欠損に着目した新規分子標的治療法の探索(18K09249)
【研究テーマ】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30359608)
【キーワード】卵巣癌 / 分子標的薬 / ゲノム解析 / 相同組換修復欠損 / ネオアンチゲン (他20件)
【概要】(1) 卵巣漿液性癌において、PARP阻害剤の感受性を高めるエピジェネティックな分子標的治療法を探索し、SMYD2が治療標的となることを見いだした。卵巣漿液性癌において、網羅的なゲノム解析を行い、相同組換修復欠損の有無による分類を行った。相同組換修復欠損を示さない群において、遺伝子変異頻度、ネオアンチゲン量、HLA-class1発現の関連を明らかとした。ネオアンチゲン数が多く、かつHLA-clas...
❏子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探索(26462515)
【研究テーマ】産婦人科学
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31
【研究代表者】織田 克利 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30359608)
【キーワード】子宮体癌 / 卵巣癌 / 分子標的治療 / ゲノム解析 / バイオマーカー (他18件)
【概要】我々は子宮体癌と卵巣癌（特に明細胞腺癌）において、分子生物学的なサブグループおよび治療標的候補分子を同定し、新規分子標的治療薬の有効性について新たな知見を得た。 1. 子宮体癌、PI3K経路を阻害する薬剤の抗腫瘍効果を増強する治療法を探索し、MAPK経路阻害剤もしくは放射線照射との併用で、相乗的な効果が得られることを示した。PI3K/mTOR経路において、HIF-1α/VEGFの活性化が腫瘍増殖に...
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