【研究分野】耳鼻咽喉科学

【研究領域課題番号】16H06760 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

遺伝 / 難聴遺伝子 / 遺伝子 / 難聴

【研究成果の概要】

東大病院耳鼻科難聴外来を受診した難聴患者が19名、およびその家族42名を対象に解析。ターゲットシークエンスは、難聴遺伝学的検査でも取り上げられている19遺伝子とUsher症候群とWaardenburg症候群の原因遺伝子をカバーするように計32遺伝子アミノ酸コード配列全体を対象にし、AgilentのSureSelectを用い、illumina Miseqを用いて解析を行った。結果、19難聴遺伝学的検査でも調べられている、いわゆるhot spotについて3人の患者サンプルに病因とみられる変異が見つかった

【研究種目】研究活動スタート支援

【研究期間】2016-08-26 - 2018-03-31

【配分額】2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)