【研究分野】人類遺伝学

【研究領域課題番号】26253020 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

エピジェネティクス / ＤＮＡメチル化 / ヘテロクロマチン / 免疫不全 / 遺伝病 / DNAメチル化

【研究成果の概要】

免疫不全、染色体の不安定化、顔貌異常を特徴とするICF症候群は、反復配列のDNAメチル化の低下とヘテロクロマチンの崩壊を伴う劣性（潜性）の遺伝病で、ヒトのエピゲノム制御機構を解明する良いモデルである。本研究課題では、既知の2原因遺伝子（DNMT3B、ZBTB24）に加え、新たに2つの原因遺伝子（CDCA7、HELLS）を同定することに成功した。また、これらの遺伝子に欠損を持つ細胞をそれぞれ樹立して調べたところ、遺伝子産物の間の物理的な相互作用、機能的な上流・下流の関係、DNA損傷修復との関係が明らかになり、これまで全く知られていなかったエピゲノム制御ネットワークの存在を示すことができた。

【研究種目】基盤研究(A)

【研究期間】2014-04-01 - 2017-03-31

【配分額】40,560千円 (直接経費: 31,200千円、間接経費: 9,360千円)