ＴＳＨ受容体とＤＵＯＸ２の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか？
【研究分野】小児科学
【研究キーワード】
先天性甲状腺機能低下症 / 遺伝 / リスク因子 / 小児 / 遺伝子 / 罹患率 / 甲状腺
【研究成果の概要】
先天性甲状腺機能低下症（CH）の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者４名を同定した。二重変異保有者の頻度は一般人口で1/11,524であり、これに比べ、患者群での頻度（4/401）は有意に高いものの、保有者の一部のみがCHを発症すると考えられた。以上から、TSHR/DUOX2二重変異はそれのみではCHを発症しないが、発症の強力なリスク因子となることが明らかにされた。
【研究代表者】
【研究協力者】 |
| 長谷川 奉延 | 慶應義塾大学 | 医学部 | 教授 | (Kakenデータベース) |
| 鳴海 覚志 | 慶應義塾大学 | 医学部 | 特任助教 | (Kakenデータベース) |
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【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2012-04-01 - 2014-03-31
【配分額】3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)