【研究分野】整形外科学

【研究領域課題番号】17K10992 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

遺伝子解析 / 融合遺伝子 / 発現解析 / 明細胞肉腫 / 悪性軟部腫瘍 / 全エクソーム解析 / RNA-seq / ゲノム / 癌 / 軟部肉腫

【研究成果の概要】

希少がんの一種である明細胞肉腫における治療標的となりうる遺伝子異常を同定するため、国内の肉腫専門施設より腫瘍検体を収集し、次世代シークエンサーによる全エクソーム解析を行った。
明細胞肉腫における特異的融合遺伝子が同定された症例においては、遺伝子変異数が多い群で予後不良であること、また一部の症例に共通の遺伝子変異が存在することが明らかとなった。さらにはこの融合遺伝子によりその下流にあるMiTF及びc-METの発現量は増大しており、これにより腫瘍細胞の増殖が促進することが予想された。

【研究の社会的意義】

その希少性ゆえに新規薬剤の開発が進まない希少がんにおいて、貴重な組織検体を施設の垣根を超えて持ち寄り解析を行うことは大変重要である。我が国の誇る遺伝子解析技術を利用した遺伝子解析により、難治性疾患である明細胞肉腫の治療標的が同定されることで、有効な薬剤がない本疾患への新たな治療戦略が構築されることが期待できる。

【研究種目】基盤研究(C)

【研究期間】2017-04-01 - 2021-03-31

【配分額】4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)