細胞膜修復異常という新たな筋ジストロフィー疾患概念の確立と新規原因遺伝子の探索
【研究分野】神経内科学
【研究キーワード】
細胞・組織 / 筋ジストロフィー / 膜修復 / ジスフェルリン / 神経分子病態学 / 細胞膜修復
【研究成果の概要】
ジスフェルリン含有小胞の構成成分解析を行うため、抗ジスフェルリン抗体の作成、および筋組織からジスフェルリン含有小胞を調整する方法を樹立した。筋ジストロフィー病態の重篤度に相関して、発現が上昇するジスフェルリン相互作用分子を見出した。ジスフェルリン変異マウスと筋ジストロフィーモデルマウスとの二重変異マウスの解析から、ジスフェルリン欠損によって、筋ジストロフィー病態が増悪する結果を得た。以上の結果は、筋ジストロフィー病態のより深遠な理解に貢献することが予想される。
【研究代表者】