【研究分野】小児科学

【研究領域課題番号】17K10078 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

小児内分泌学 / 成長障害 / GH-IGFシグナル / IGF1R / GH-IGF系経路 / 遺伝子 / 小児科学 / 内分泌学

【研究成果の概要】

GH分泌低下の見られない原因不明の成長障害患者と、IGF1R（IGF1受容体）遺伝子異常が疑われ、診断目的で遺伝子解析を行い異常が認められなかった成長患者を対象に、MiSeqにて　TruSightOneシーケンスパネルを用いてGH-IGF系経路関連蛋白遺伝子の1％未満の希少変異の有無を確認した。平成29年度から平成31年度まで合計18人の対象者に解析を行った。その結果、うち2名に新規のIGF1Rのヘテロ変異（p.Tyr 888 X）を同定した。この変異の機能解析を行った結果、変異IGF1RではIGF1Rの発現が認められないことを確認した。

【研究の社会的意義】

新たに2例のIGF1R遺伝子変異による成長障害を同定した。これまでの研究ではGH-IGFシグナル異常による成長障害は非常に稀とされているが、ある程度の割合で存在することが明らかになった。

【研究種目】基盤研究(C)

【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31

【配分額】4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)