【研究分野】小児科学

【研究領域課題番号】25461631 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

心臓流出路 / 先天性心疾患 / 遺伝子 / 環境因子 / 心臓流出路発生 / Tbx1遺伝子 / 葉酸 / Ｔｂｘ１遺伝子 / 大動脈弓発生 / レチノイン酸

【研究成果の概要】

心臓流出路発生に必須の転写因子Tbx1の発現を低下させたTbx1neo/neoマウスは、ヒト22q11.2欠失症候群同様、総動脈幹症（PTA）を呈する。Tbx1neo/neo胎仔を妊娠した母マウスに、栄養素である葉酸を通常量投与した（CO）群と多量投与した（FA）群で、胎仔の心表現型を比較したところ、CO胎仔は全例重症型PTAを呈したが、FA胎仔では軽症型が25%認められた。心臓流出路に遊走する神経堤細胞数は、CO胎仔では減少していたが、FA胎仔ではその減少の程度が軽度だった。このモデルマウスによる検討から、遺伝的要因で発症するPTAの重症度が、環境的要因により軽症化する可能性が示唆された。

【研究種目】基盤研究(C)

【研究期間】2013-04-01 - 2016-03-31

【配分額】5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)