オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析
【研究分野】病態検査学
【研究キーワード】
遺伝子 / アレイ / 検査の感度 / 先天異常症候群 / 遺伝子診断 / マイクロアレイ / アレイCGH
【研究成果の概要】
遺伝子診断では、翻訳領域内の各エクソン領域をPCR増幅し、その塩基配列を直接シーケーシング法により決定することが一般的である。本研究では、シーケーシング法では検出できない遺伝子異常である、複数エクソンの欠失を検出する方法の確立を目指した。アレイCGH法により標的遺伝子の各エクソンのコピー数の変化の検出を試みた。これまでの方法では検出し得なかった患者の変異を同定することが出来た。
【研究代表者】
【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2009 - 2011
【配分額】4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)