分子遺伝疫学的解析による痛風の病態解明とゲノムテーラーメイド医療への応用
【研究分野】疫学・予防医学
【研究キーワード】
分子遺伝疫学 / 予防医学 / 個人差医療 / 尿酸 / 遺伝統計学 / 個人差医療に基づく予防医学 / テーラーメイド医療 / ゲノムワイド関連解析 / 痛風関連遺伝子 / 遺伝子 / トランスポーター / トランスレーショナルリサーチ / 生活習慣病 / 分子疫学 / ゲノム
【研究成果の概要】
本研究では、多数例の痛風症例等のゲノムサンプルと臨床データを収集し、全例およびサブタイプ別にゲノムワイドな解析を行った。また、見出された痛風・尿酸関連遺伝子を対象とした分子機能解析を行い、痛風・高尿酸血症の発症リスクを評価した。本研究により、サブタイプ特異的なものを含む10個の関連遺伝子座を見出した。さらに、尿酸排泄輸送体遺伝子ABCG2の機能低下型変異は個人の発症リスクだけではなく、日本人集団としても大きな発症要因であることを見出した。すなわち、遺伝子解析によるハイリスク群のスクリーニングの可能性と、見出されたハイリスク群への遺伝子変異に基づく個別化医療の可能性を見出すことができた。
【研究代表者】
松尾 洋孝 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究 その他部局等 講師
(Kakenデータベース)