柴田 翔 研究員、蝶名林 和久 助教（京都大学大学院医学研究科 血液内科学、iPS細胞研究所（CiRA）臨床応用研究部門）、吉田 善紀 准教授（CiRA 臨床応用研究部門）、翁 由紀子 講師（自治医科大学 小児科）、内山 由理 講師、松本 直通 教授（横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学）、高折 晃史 教授（京都大学大学院医学研究科 血液内科学）らの研究グループは、SLF2およびSMC5遺伝子の生まれつきの異常が、遺伝性骨髄不全症および骨髄異形成症候群（MDS）の発症に関与することを明らかにしました。　骨髄不全症は、血液をつくる骨髄の働きが低下し、血...

京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 滝田順子教授、内原嘉仁同助教、福井大学学術研究院 小児科学分野 梅田雄嗣教授、静岡県立こども病院 血液腫瘍科の田坂佳資医長らが中心となり、認定特定非営利活動法人日本小児がん研究グループ（JCCG）肝腫瘍委員会のサポートを受けて小児の稀な肝臓の腫瘍である「肝未分化胎児性肉腫」が良性腫瘍「肝間葉性過誤腫」から段階的に悪性（がん）化していく詳しいしくみを明らかにしました。全ゲノムシークエンス解析により、両者は共通して19番染色体上のC19MC領域の構造異常を有しており、新たな遺伝子異常の獲得が肝未分化胎児性肉腫への悪性化につながることを突き止めました。さらに、...

シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。　このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス®）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...