京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「血液内科学」 に関係する研究一覧：3件
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発表日：2026年8月7日
1
骨髄不全・血液がんの新たな原因遺伝子を提唱
―患者iPSで病態再現、遺伝子編集で改善―
柴田 翔 研究員、蝶名林 和久 助教（京都大学大学院医学研究科 血液内科学、iPS細胞研究所（CiRA）臨床応用研究部門）、吉田 善紀 准教授（CiRA 臨床応用研究部門）、翁 由紀子 講師（自治医科大学 小児科）、内山 由理 講師、松本 直通 教授（横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学）、高折 晃史 教授（京都大学大学院医学研究科 血液内科学）らの研究グループは、SLF2およびSMC5遺伝子の生まれつきの異常が、遺伝性骨髄不全症および骨髄異形成症候群（MDS）の発症に関与することを明らかにしました。 骨髄不全症は、血液をつくる骨髄の働きが低下し、血...
キーワード：血液内科学/DNA損傷応答/iPS細胞/遺伝子異常/臨床応用/ゲノム編集/骨髄/造血幹細胞/病態解明/DNA損傷/幹細胞/血液/骨髄異形成症候群(MDS)/ゲノム/遺伝学/遺伝子/小児/造血/老化
他の関係分野：
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発表日：2026年7月9日
2
白血病の「個性」を決めるエピゲノムを解読
―大規模クロマチン解析による新たな分類と層別化治療―
急性骨髄性白血病（AML）は難治性の血液がんの一つです。AMLでは遺伝子変異などのゲノム異常が認められ、病態解明とそれらの異常を標的とする治療薬剤の臨床応用が進んでいます。一方で、どの遺伝子が使われるかを制御する仕組みである「エピゲノム1」もAMLの病態に関わっているものと考えられていますが、その全容は明らかではありませんで...
キーワード：インテリジェンス/がん研究/ゲノムDNA/筋細胞/遺伝情報/塩基配列/ヒストン/一細胞/一細胞/診断法/クロマチン構造/シークエンス/ゲノム情報/スーパーエンハンサー/血液内科学/オミクス/オミクス解析/クロマチン/ヒトゲノム/マルチオミクス/マルチオミクス解析/遺伝子制御/治療標的/腫瘍学/心筋/心筋細胞/整形外科学/染色体/臨床応用/ゲノム解析/白血球/分子機構/分子標的/予後予測/エピゲノム解析/エンハンサー/骨髄/次世代シーケンサー/造血幹細胞/病態解明/DNAメチル化/RNA/がん細胞/メチル化/一細胞解析/幹細胞/急性骨髄性白血病/血液/血小板/細胞治療/細胞増殖/細胞分裂/上皮細胞/神経細胞/腎臓/赤血球/転写因子/転写制御/白血病/網膜/薬剤感受性/ゲノム/トランスレーショナルリサーチ/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/感染症/染色体異常/造血/分子標的薬
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年4月10日
3
シュニッツラー症候群に共通する遺伝子異常を同定
―B細胞の一部に生じるMYD88遺伝子の後天的変異が発症に関与―
シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。 このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス®）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...
キーワード：クローン/血液内科学/遺伝子異常/炎症性疾患/関節/体細胞変異/細胞系譜/B細胞/血液/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児
他の関係分野：生物学