ラッセル・シルバー症候群におけるエピジェネティック機構の解明
【研究分野】小児科学
【研究キーワード】
遺伝 / 先天異常学 / ラッセルシルバー症候群 / 子宮内発育遅延 / オリゴDNAアレイCGH / ゲノムDNAアレイCGH / ラッセル・シルバー症候群 / オリゴDNAアレイCGH法 / エピジェネティック
【研究成果の概要】
ラッセル・シルバー症候群は、出生前後の成長障害、相対的大頭症、逆三角形の顔、左右非対称、第5指内彎などを主徴とする先天異常である。近年、エピジェネティック異常による発症が約40%の症例で示されているが、残り約60%の症例では発症機序は未解明である。ラッセル・シルバー症候群30例に対し、独自に作製したカスタムオリゴアレイを用いて、エピジェネティック機構の解明をめざした。7 番染色体母性片親性ダイソミーと考えられた症例以外に、有意な微細構造異常をもつ症例は同定されなかった。
【研究代表者】
【研究連携者】 |
| 小崎 健次郎 | 慶應義塾大学 | 医学部 | 教授 | (Kakenデータベース) |
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【研究種目】基盤研究(C)
【研究期間】2010 - 2012
【配分額】4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)