自閉症スペクトル新規感受性遺伝子Gasc1を標的とした疾患モデルマウスの解析
【研究分野】神経化学・神経薬理学
【研究キーワード】
精神 / 神経疾患の病態と治療 / エピジェネティクス / ヒストンメチル化修飾 / 発達障害 / 自閉症スペクトラム / Gasc1 / 食道扁平上皮癌 / 行動テストバッテリー / メチルフェニデート / 自閉症スペクトル
【研究成果の概要】
本研究では、ヒストン脱メチル化酵素をコードするGasc1遺伝子が自閉症スペクトラム(ASD)の新規感受性(susceptibility)遺伝子であることを明らかにした。すなわちGasc1遺伝子変異による下流標的遺伝子のエピゲノム修飾変化がヒト発達障害の原因である可能性、および本研究に用いたGasc1遺伝子変異マウスが多動を含むヒトASDに類した様々な行動異常を呈することから疾患モデルとして極めて有用であることが示された。
【研究代表者】
【研究種目】挑戦的萌芽研究
【研究期間】2010 - 2011
【配分額】3,350千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 450千円)