約3,000例の乳がん患者のゲノムデータの解析した結果、生殖細胞系列BRCA変異と体細胞BRCA変異は、単に検出された部位が異なるだけではなく、腫瘍の生物学的特徴そのものが異なる可能性が明らかになりました。生殖細胞系列BRCA変異を有する腫瘍では、BRCA遺伝子機能の喪失を示唆する特徴がより強く認められました。また、併存する遺伝子異常のパターンにも違いがみられ、両者が異なる進化過程を経て形成されている可能性が示されました（図2）。さらに、ER陽性HER2陰性乳がんに対するCDK4/6阻害薬治療の解析では、生殖細胞系列BRCA変異...

東京医科大学（学長：宮澤啓介／東京都新宿区）乳腺科学分野および横浜市立大学（学長：石川義弘／横浜市金沢区）大学院医学研究科 乳腺・内分泌外科学（クロスアポイントメント）の石川孝主任教授および成井一隆准教授と...

本研究では、国際乳癌データベースMETABRICおよび、日本全国のがんゲノム医療情報を集約したがんゲノム情報管理センター(C-CAT)のリアルワールドデータを活用し、ホルモン受容体陽性HER2陰性乳癌におけるTP53変異と薬物療法の治療継続期間との関連を解析しました。まず、METABRICデータベースに登録された1,355例の乳癌症例を解析し、TP53変異を有する腫瘍の特徴を調査しました。その結果、TP53変異を有する腫瘍では予後が不良であり、細胞増殖や免疫応答に関連する遺伝子群の活性化が認められました。一方、TP53変異を有しない腫瘍ではエストロゲン応答に関連する遺伝子群の活性化が...