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九州大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:九州大学における「てんかん」 に関係する研究一覧:1
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発表日:2026年7月31日
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疾患原因ヌクレオチドの生成経路を解明
難病のメカニズム理解につながる 生体防御医学研究所 土本大介 助教
 難病である発達性およびてんかん性脳症(DEE*2) の一種にDEE35という疾患があります。その発症の原因となる非正規ヌクレオチドであるイノシン三リン酸(ITP)については生体内でどうやって生成されるのかわかっていませんでした。九州大学生体防御医学研究所の土本大介助教らのグループは、このITPの生成経路を解明しました。 ITPおよびデオキシイノシン三リン酸(dITP)は大腸菌からヒト細胞まで広く生物に毒性を示す非正規ヌクレオチドであり、各生物は特異的分解酵素を持ちこれらの細胞内濃度をごく低いレベルに保っています。ヒトではイノシン三リン酸分解酵素(ITPA)がその機能を担っており、I...
キーワード:イノシン/持続可能/持続可能な開発/生体内/リン酸/アデノシン/寿命/生体防御/大腸/ATP/RNA/キナーゼ/てんかん/マウス/モデル動物/大腸菌/培養細胞/遺伝子/難病
他の関係分野:生物学工学総合生物農学