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広島大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:広島大学における「難病」 に関係する研究一覧:4件
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発表日:2026年9月25日
1
神経難病「多系統萎縮症」に関わる新たな遺伝子変化を発見
広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野 久米広大准教授、川上秀史名誉教授、独立行政法人国立病院機構呉医療センター脳神経内科 倉重毅志医長、山口大学大学院医学系研究科分子細胞生理学講座(細胞デザイン医科学研究所先進ゲノム編集治療研究部門) 板橋岳志准教授、宮本達雄教授、愛知医科大学加齢医科学研究所 赤木明生講師、安藤孝志研究員、岩崎靖教授らの研究グループは、多系統萎縮症(MSA)の新規原因としてBIN1 (Bridging integrator1)遺伝子のイントロン※6のAGGリピート伸長変異を同定しました。本研究では、家族内に多系統萎縮症と考えら...
キーワード:電子顕微鏡/小脳/細胞モデル/イントロン/アミノ酸配列/細胞膜/髄鞘/多系統萎縮症/グリア細胞/治療標的/受精/受精卵/体細胞変異/動物モデル/病理/病理学/ゲノム解析/筋萎縮/筋肉/分子疫学/ゲノム編集/RNA/アミノ酸/アルツハイマー病/グリア/パーキンソン病/血液/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/ゲノム/バイオマーカー/遺伝学/遺伝子/疫学/疫学研究/加齢/筋萎縮性側索硬化症 /血圧/自律神経/生理学/全ゲノム解析/難病/放射線/臨床研究
他の関係分野:工学総合生物農学
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発表日:2026年5月29日
2
遺伝病の重症さを決める遺伝因子の存在を解明
―12年にわたる観察による成果―
大阪大学大学院医学系研究科の崔総(Cong Cui)さん(博士後期課程)、辻川元一教授(国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 医薬基盤研究所 招聘プロジェクトリーダー(兼任))らの研究グループは、広島大学 大学院統合生命科学研究科 大森義裕教授と共同で、遺伝性難病である網膜色素変性症※1の原因について遺伝子変異(病因遺伝子)の他に、症状の重症度を調整する二つの因子の存在を明らかにしました。 ...
キーワード:フィルム/実験動物/環境要因/遺伝子異常/モデル動物/遺伝病/網膜/網膜色素変性症/遺伝子/遺伝子変異/難病
他の関係分野:化学総合生物
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発表日:2025年12月11日
3
肺が硬くなる病気を防ぐヒントは“遺伝子の調整役”にあった!
―マイクロRNA『miR-26a』を全身から無くすと 肺線維症を防げることを発見―
 広島大学大学院 医系科学研究科 分子内科学の濱田 亜理沙大学院生、下地 清史助教、中島 拓講師、服部 登教授は、同大学病院 未来医療センターの 味八木 茂教授(現 香川大学医学部 組織細胞生物学講座 教授)、免疫学の 保田 朋波流教授らと共同で研究を行い、「miR-26aが全身で欠損すると肺線維症が軽度になること」を発見し、そのメカニズムについて新たな知見を蓄積しました。この研究成果は肺線維症に対するマイクロRNAを使用した治療を開発する上で大きく貢献すると期待されます。 本研究は、JSPS地域中核・特色ある研究大学強化促進事業JPJ00420230011の支援を受けたもので、研究...
キーワード:マイクロ/機能解析/整形外科学/mRNA/肺線維症/次世代シーケンサー/RNA/ブレオマイシン/マウス/細胞生物学/免疫学/遺伝子/疫学/抗がん剤/線維化/難病
他の関係分野:工学
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発表日:2025年9月11日
4
障害者の主観的な価値観を導入した新理論を提唱
―「障害のあり方」に配慮した支援や研究開発に向けて―
 広島大学大学院人間社会科学研究科上廣応用倫理学講座の石田柊寄附講座助教、ならびに同研究科の澤井努 特定教授(寄附講座教授兼務、シンガポール国立大学客員教授)は、京都大学iPS細胞研究所の本田充研究員(カンタブリア大学研究員)とともに、障害と福利を巡る哲学的な議論を整理し、障害そのものや障害者の多様性を考慮することで、既存理論の修正を行いました。 本研究成果は、2025年7月24日に学術誌「Bioethics」でオンライン公開されました。 論文情報•    題目:Disability, Subject-Dependen...
キーワード:社会モデル/応用倫理/規範理論/生活様式/iPS細胞/聴覚/合理的配慮/視覚障害/障害者/胎児/聴覚障害/コミュニケーション/難病/慢性疾患
他の関係分野:複合領域工学