広島大学 研究シーズ|
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研究キーワード：広島大学における「スプライシング」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2026年7月2日
1
がんゲノム検査で検出される「意義不明バリアント」の判定を効率化
- 診断や治療方針の検討に役立つ新たな評価の枠組みを提案-
がんゲノム検査の普及により、治療に有用な病的バリアント(*2)が多数検出される一方で、その解釈が難しい「意義不明バリアント(VUS)」が、その数倍検出されることが、大きな課題となっています。 広島大学病院・遺伝子診療科の中原 輝 特任学術研究員らは、遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の原因遺伝子であり、プラチナ製剤やPARP阻害剤といった有効な治療薬の選択に関わるBRCA1/2遺伝子(*3)のVUSに着目しました。 広島大学病院(がんゲノム医療拠点病院)および関連12施設における2172例の包括的がんゲノムプロファイリング...
キーワード：カウンセリング/データ解析/遺伝性疾患/塩基配列/シミュレーション/リスク評価/病原性/プロファイリング/機能解析/PARP阻害剤/がんゲノム/卵巣/臨床応用/膵臓/卵巣がん/がん治療/サーベイランス/スプライシング/阻害剤/がん患者/ゲノム/遺伝カウンセリング/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/乳がん/網羅的解析
他の関係分野：情報学数物系科学生物学工学農学
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発表日：2026年5月29日
2
脳の複雑さを支える分子多様性の進化的起源を解明
─ RNAを制御するタンパク質のタイプの豊富さが神経細胞数と強く相関 ─
広島大学大学院統合生命科学研究科の安田恭大助教は、RNA結合タンパク質(RBP)のファミリー多様性、すなわちRBPのタイプの豊富さと神経系の複雑さの関係を、線虫からヒトまでの6種の動物で体系的に解析しました。その結果、RBPのファミリー数が神経細胞数と強く相関する(スピアマン相関係数ρ = 0.886、p = 0.019)ことを明らかにしました。この相関はRBPに特異的であり、転写因子・キナーゼ・Gタンパク質共役受容体(GPCR)では同様の相関は見られませんでした。さらに、脊椎動物で新たに獲得されたRBPの構造的特徴(天然変性領域の長さ)も神経系の複雑さと相関することが示されました(ρ = 0...
キーワード：相関係数/脆弱性/相分離/RNA修飾/タンパク質合成/アフリカツメガエル/ツメガエル/神経系/進化生物学/転写後制御/脊椎動物/モデル生物/シナプス/ストレス顆粒/ニューロン/神経機能/mRNA/筋萎縮/脊椎/GPCR/Gタンパク質/RNA/RNA結合タンパク質/RNA分解/アミノ酸/キナーゼ/ショウジョウバエ/スプライシング/トランスクリプトミクス/マウス/自然免疫/受容体/神経科学/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/転写因子/立体構造/ストレス/遺伝子/遺伝子発現/筋萎縮性側索硬化症 /神経疾患
他の関係分野：情報学環境学数物系科学生物学総合生物