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研究キーワード：京都大学における「筋萎縮性側索硬化症 」 に関係する研究一覧：6件
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発表日：2026年10月13日
1
SOD1遺伝子変異を一塩基単位で修正
―家族性ALSを対象にiPS細胞で塩基編集とプライム編集を最適化―
家族性筋萎縮性側索硬化症（家族性ALS）注1）の原因となるSOD1遺伝子注2）の2種類の変異（G93A変異、L126S変異）について、変異した塩基だけを正常な配列へ戻すゲノム編集法を検討した。患者さん由来iPS細胞注3）などを用いて２種類の変異の修正方法の条件比較を行い、プライム編集注4）と塩基編集注5）を使い分けて変異アレル注6）を修正した。解析した予測オフターゲット編集注7）候補部位において、意図しない編集は検出され...
キーワード：最適化/ロイシン/塩基配列/安全性評価/CRISPR-Cas/ゲノム編集技術/アミノ酸配列/CRISPR/iPS細胞/ニューロン/臨床応用/運動機能/筋萎縮/筋肉/ゲノム編集/モデルマウス/次世代シーケンサー/CRISPR-Cas9/RNA/SOD1/アミノ酸/スクリーニング/マウス/遺伝子治療/運動ニューロン/核酸医薬/活性酸素/血液/神経科学/神経細胞/創薬/ゲノム/ストレス/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子変異/筋萎縮性側索硬化症 /酸化ストレス/神経疾患
他の関係分野：情報学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年9月24日
2
ALSのミトコンドリア機能改善に新知見
―ALS患者由来iPS細胞などでMA-5による病態改善効果を確認―
筋萎縮性側索硬化症（ALS）では、運動神経細胞のエネルギー産生を担うミトコンドリアの異常が病態に関与すると考えられています。 東北大学の豊原敬文教授、阿部高明教授、青木正志教授、鈴木直輝准教授、及川善嗣医師（研究当時 東北大学病院）、羅予涵大学院生、京都大学薬学研究科の倉永英里奈教授、国立精神・神経医療研究センターの青木吉嗣部長、村松里衣子部長、慶應義塾大学の岡野栄之教授、森本悟特任教授、曽我朋義特任教授らの研究グループは、ミトコンドリア機能を高める低分子化合物Mitochonic acid 5（MA-5）のALSに対する効果を、変異SOD1型ALSモデルのショウジョウバエ、ALS患者...
キーワード：運動神経/iPS細胞/運動機能/筋萎縮/線維芽細胞/ATP/SOD1/ショウジョウバエ/ミトコンドリア/神経細胞/低分子化合物/膜電位/医師/筋萎縮性側索硬化症
他の関係分野：農学
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発表日：2026年9月18日
3
運動ニューロン疾患に対する塩基編集治療の可能性を実証
―患者さん由来神経筋オルガノイドとマウスで効果―
近位筋優位型遺伝性運動感覚ニューロパチー（Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement; HMSN-P）の原因となる遺伝子変異を一塩基単位で修正する塩基編集治療を開発し、HMSN-Pの病態を再現したマウスと、患者さん由来iPS細胞から作製した神経筋オルガノイドで有効性を調べた。HMSN-Pマウスでは、塩基編集により、運動機能の改善、運動神経軸索の減少抑制、生存期間の延長が認められた。患者さん由来iPS細胞から作製した神経筋オルガノイドでは、塩基編集により、原因遺伝子から...
キーワード：品質管理/らせん構造/EGFP/タンパク質品質管理/ロイシン/遺伝性疾患/筋細胞/ゴルジ体/遺伝情報/形態学/物質輸送/マルチスケール/安全性評価/感覚ニューロン/CRISPR-Cas/細胞モデル/機能性/運動神経/ゲノム編集技術/感覚神経/レジストリ/AAV/CRISPR/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/グリア細胞/ニューロン/ベクター/炎症反応/蛍光タンパク質/動物モデル/臨床応用/運動機能/感覚器/筋萎縮/筋肉/神経伝達物質/AAVベクター/オルガノイド/ゲノム編集/モデルマウス/CRISPR-Cas9/SOD1/アストロサイト/アミノ酸/ウイルスベクター/グリア/スクリーニング/プロリン/マウス/ミクログリア/遺伝子治療/運動ニューロン/再生医療/細胞死/小胞体/神経科学/神経細胞/神経細胞死/神経変性/神経変性疾患/創薬/培養細胞/副作用/免疫細胞/臨床試験/ウイルス/ゲノム/コホート/遺伝子/遺伝子変異/加齢/筋萎縮性側索硬化症 /神経疾患/嚥下障害
他の関係分野：複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年8月21日
4
ALSゲノム編集治療開発に向けた遺伝子改変マウスモデルを開発
―ヒトSOD1遺伝子バリアントを単一コピーで導入した前臨床研究プラットフォーム―
筋萎縮性側索硬化症（ALS）のうち約10%は遺伝性（家族性ALS）であり、SOD1遺伝子バリアント（変異）はその主要な原因の1つです。CRISPR/Cas9を用いてマウスRosa26 遺伝子座にヒトSOD1ゲノム配列を挿入し、ALSに関連するSOD1遺伝子バリアントを単一コピーで有する遺伝子改変マウスを作製しました。本研究で作製された遺伝子改変マウスは、SOD1遺伝子バリアントの修復を対象としたゲノム編集治療開発研究のための前臨床動物モデルとして期待されます。1. 要旨...
キーワード：トランスジェニック/モーター/遺伝子改変/生体内/実験動物/イントロン/機能性/ゲノム配列/ゲノム編集技術/組織化学/表現型解析/プロモーター/CRISPR/iPS細胞/ニューロン/マウスモデル/染色体/組織化/動物モデル/臨床応用/運動機能/筋萎縮/オルガノイド/ゲノム編集/モデルマウス/病態モデル/RNA/SOD1/アセチルコリン/スクリーニング/マウス/モデル動物/遺伝子改変マウス/遺伝子治療/運動ニューロン/活性酸素/再生医療/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/創薬/臨床試験/ゲノム/遺伝子/筋萎縮性側索硬化症 /免疫組織化学/臨床研究
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年7月6日
5
血液遺伝子発現データからALS識別の新手法を開発
―機械学習によるALS病態分子の発見とiPSモデルでの検証―
今村恵子（研究当時：理化学研究所（理研）革新知能統合研究センター iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・客員研究員、現：バイオリソース研究センターiPS創薬基盤開発チーム・客員研究員、CiRA臨床応用研究部門・特定拠点准教授）、上田修功（研究当時：iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・チームディレクター、現：革新知能統合研究センター・副センター長）、井上治久（研究当時：iPS細胞連携医学的リスク...
キーワード：アルゴリズム/機械学習/最適化/人工知能（AI）/非線形/マイクロ/モデリング/非線形解析/診断法/機能性/リン酸/運動神経/TDP-43/レジストリ/脳神経科学/iPS細胞/ニューロン/治療標的/病理/臨床応用/運動機能/筋萎縮/筋肉/オルガノイド/in vitro/RNA/siRNA/スクリーニング/遺伝子治療/運動ニューロン/幹細胞/血液/細胞核/細胞死/神経科学/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/創薬/コホート/遺伝子/遺伝子発現/医師/筋萎縮性側索硬化症 /難病/認知症
他の関係分野：情報学数物系科学工学総合生物農学
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発表日：2026年6月29日
6
生きた細胞内で「液滴」の物性を非侵襲に測定する手法を開発
― 表面のわずかなゆらぎを物理モデルで解析し、表面張力・硬さ・粘性を数値化―
生きた細胞内で液体のように形を変えながら機能する生体分子凝縮体を輪郭のゆらぎの大きさと時間変化を物理モデルで解析し、表面張力・曲げ剛性・粘性を測定する手法を開発した。この手法を人工凝縮体、核小体、核スペックルに適用し、凝縮体にも表面の硬さ（曲げ弾性）があること、核小体が特に高い粘性を示すことを明らかにした。将来、神経変性疾患の患者さん由来iPS細胞から作製した神経細胞などに応用することで、疾患に伴う凝縮体の物性変化の理解や、候補薬の評価に役立つことが期待される。1. 要旨...
キーワード：臨界点/相分離/内部構造/分子集合体/リボソームRNA/界面物性/核生成/表面張力/物理モデル/摩擦係数/核小体/リボソーム/さんご/ヘテロクロマチン/層構造/iPS細胞/クロマチン/光制御/染色体/ゆらぎ/筋萎縮/RNA/アルツハイマー病/スプライシング/ミトコンドリア/ライブイメージング/遺伝子治療/共焦点顕微鏡/凝集体/細胞核/細胞骨格/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/生体分子/創薬/分子集合/ゲノム/ストレス/遺伝子/加齢/筋萎縮性側索硬化症 /疾患モデル/非侵襲
他の関係分野：数物系科学化学生物学工学総合生物農学