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東京大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:東京大学における「有病率」 に関係する研究一覧:1
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発表日:2026年6月22日
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“つま先立ちのビーグル犬”の遺伝病
―― Musladin–Lueke症候群の症例報告 ――
 東京大学大学院農学生命科学研究科の米澤智洋准教授らの研究グループは、ビーグル犬の遺伝性疾患:Musladin–Lueke症候群(MLS)について、確定診断のうえ緩和治療を行った一例を報告しました。 MLSは、つま先立ち歩行、四肢関節の可動域低下、眼窩の外側偏位、停留精巣などを特徴とする稀な遺伝性疾患です。今回、これらの症状を持つ生後6か月のビーグル犬が、東京大学大学院農学生命科学研究科附属動物医療センターに紹介受診されました。遺伝子検査をおこなったところ、原因遺伝子ADAMTSL2の変異が確認され、MLSと確定診断されました。 この症例は慢性的につま先を負傷し歩きにくそ...
キーワード:遺伝性疾患/結合組織/関節/精巣/染色体/遺伝病/血液/遺伝子/遺伝子診断/医師/生活の質/有病率
他の関係分野:生物学