東京大学 研究シーズ|
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研究キーワード：東京大学における「筋萎縮」 に関係する研究一覧：4件
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発表日：2026年9月29日
1
成人発症の脊髄性筋萎縮症に新たな遺伝的病因を発見
―LRP12 遺伝子のCGG リピート伸長による新たな病型を提示―
東京大学医学部附属病院脳神経内科の成瀬紘也助教、国立精神・神経医療研究センター病院の戸田達史病院長らの研究グループは、成人発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）の日本人8家系を解析し、6家系でLRP12遺伝子のCGGリピート伸長を同定しました。近年、神経難病に対する分子発症機構に基づく治療法の開発が進んでおり、中でも指定難病であるSMA はその最たる例です。SMAは、筋肉を動かす脊髄の神経細胞の障害により、筋力低下や筋萎縮をきたす遺伝性神経疾患です。その多くはSMN1遺伝子を原因とする5qSMAです。核酸医薬、遺伝子治療、低分子薬が実用化され、新生児スクリーニングの導入も進むなど、遺伝学的診...
キーワード：筋萎縮/筋肉/病態解明/スクリーニング/マウス/遺伝子治療/核酸医薬/神経細胞/遺伝学/遺伝子/新生児/神経疾患/難病
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発表日：2026年5月28日
2
病気に関わる“ゲノムの迷宮”を解く
――免疫・疾患に関わる遺伝子領域を日本人集団で高精度に解読――
東京大学大学院新領域創成科学研究科の鈴木慶彦特任助教（研究当時）と森下真一教授（研究当時）、カリフォルニア大学サンタクルーズ校のBenedict Paten教授およびKaren Miga准教授らによる研究グループは、日本人10人のゲノム配列を極めて高い精度で決定し、免疫・疾患に関わる複雑な遺伝子領域における完全なゲノム配列と遺伝子構造の多様性を明らかにしました。ヒトゲノムは一人ひとり少しずつ異なります。そこで、複数の人のゲノム配列を合わせてヒトゲノムの「標準配列」を個人差の多様性を表現しながら拡張するパンゲノム研究が近年進んでいます（図1）。しかし免疫や病気に関わる遺伝子が多...
キーワード：類似度/スーパーコンピュータ/情報基盤/人工知能（AI）/クローン/塩基配列/抗菌ペプチド/ゲノム多様性/長鎖DNA/ゲノム構造/ゲノム配列/クローン病/ゲノム情報/ハプロタイプ/バイオバンク/ヒトゲノム/乾癬/染色体/ゲノム解析/筋萎縮/ラット/細胞培養/受容体/免疫細胞/ゲノム/遺伝子/個別化医療/細菌
他の関係分野：情報学生物学総合生物農学
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発表日：2026年1月8日
3
血液で認知機能を測る
――ドレブリン測定によるアルツハイマー病MCIの早期診断――
東京大学大学院農学生命科学研究科の關野祐子(せきのゆうこ)特任教授と東大発ベンチャー・アルメッド株式会社、老年病研究所附属病院・認知症研究センターの東海林幹夫(しょうじみきお)センター長らの研究グループは共同で、ドレブリン(drebrin)が体液で測定可能な認知機能バイオマーカーとして有用であることを世界で初めて明らかにしました。研究チームは新たに作成した抗体を利用したサンドイッチELISA技術を用いて、髄液および血液中のドレブリン量を高精度に定量することに成功しました。ドレブリンは、アルツハイマー病によるMCI(ADMCI)(注4)や正常圧水頭症(iNPH)(注5...
キーワード：医療機器/神経系/診断薬/モニタリング/新エネルギー/アクチン結合タンパク質/シナプス/スパイン/ドレブリン/樹状突起スパイン/脳発達/アミロイドβ/診断法/リン酸/ELISA/早期診断/中枢神経/病理/可塑性/筋萎縮/神経可塑性/地域医療/中枢神経系/日常生活/認知障害/アクチン/アミロイド/アルツハイマー病/血液/樹状突起/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/迅速診断/創薬/脳機能/脳脊髄液/コホート/バイオマーカー/加齢/筋萎縮性側索硬化症 /軽度認知障害/抗体/高齢者/神経疾患/動物実験/認知機能/認知症/非侵襲/臨床研究
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年10月23日
4
認知症治療への新たな光
――生体ジペプチドが神経炎症を抑え認知症モデルマウスの寿命を延長――
東京大学大学院新領域創成科学研究科の久恒辰博准教授、雷晨旭大学院生、鈴木穣教授、鈴木邦律准教授らと、順天堂大学大学院医科学研究科の内山安男教授、谷田以誠准教授、山口隼司助教らによる研究グループは、独自に作製をした顕著な寿命短縮を伴うアルツハイマー型認知症モデルマウスを用いて、神経炎症が神経細胞のタウ病理を誘発し、寿命を短縮させることをあきらかにしました。さらに、サケやマグロなどの長距離回遊魚や渡り鳥の胸筋に多く含有され、ヒトの脳にも含まれる抗炎症性の生体ジペプチドであるアンセリンが炎症を活性化する酵素（IRAK1）の働きを抑制することで、認知症モデルマウスにおける神経...
キーワード：高齢化社会/タンパク質複合体/神経系/トランスジェニック/形態解析/細胞工学/電子顕微鏡/シナプス/細胞応答/酸化酵素/リン酸/老人斑/酵素活性/サケ/タウタンパク質/ノックイン/精神症状/脳画像/グリア細胞/ニューロン/マウスモデル/炎症反応/神経機能/中枢神経/病理/病理学/筋萎縮/筋肉/寿命/中枢神経系/認知機能障害/モデルマウス/液性因子/多発性硬化症/アストロサイト/アミノ酸/アミロイド/アルツハイマー病/キナーゼ/グリア/クロマトグラフィー/シナプス形成/マウス/ミクログリア/リン酸化酵素/炎症性サイトカイン/抗炎症/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/転写因子/立体構造/サイトカイン/遺伝子/加齢/海馬/筋萎縮性側索硬化症 /高齢化/認知機能/認知症
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物農学